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2025-10-24 12:15 7,169次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
鄭州8月12日電 (記者 闞力)中國水利部黃河水利委員會(以下簡稱黃委)12日消息，當日8時，位於黃河最下遊的國家水文站——利津水文站測得實時流量588立方米每秒。至此，通過實施黃河水量統一調度，黃河已實現自1999年以來連續26年不斷流。 黃委方面稱，2024-2025年度，在黃河流域來水偏枯、汛末骨幹水庫蓄水偏少等情況下，黃河幹流向流域及相關地區供水超過223億立方米。 受持續高溫、大風、少雨天氣影響，黃河流域部分省(區)在2024年夏季和2025年春夏季出現不同程度旱情，局地發生嚴重乾旱，抗旱用水需求量大。在春夏灌高峰期，黃委綜合分析研判黃河水情，多措並舉抗旱保灌，全力保障了受旱省(區)供水安全、糧食安全、生態安全。 2024-2025年度，黃委組織實施引黃入冀調水，配合完成南水北調東線一期工程北延應急供水，連續4年助力京杭大運河全線貫通補水，支持華北地區河湖生態環境復甦。8月4日，東平湖跨流域向南四湖(微山湖、昭陽湖、獨山湖、南陽湖)抗旱應急補水工作結束，此次抗旱應急補水歷時13天，累計補水0.8億立方米，使南四湖地區旱情得到有效緩解。 2024-2025年度，黃委還累計向烏梁素海生態補水3.74億立方米、向河口三角洲生態補水1.72億立方米，有效改善當地水生態環境。(完)
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