「蘇·超級飛」快閃店加快落地 南京推出「跟著『蘇超』遊江蘇」專線
2025-11-06 03:50 4,574次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月以來，上海持續遭遇高溫「烤」驗，松江區日供水量連續多日突破26萬噸。記者從松江區城投公司獲悉，面對用水高峰，松江自來水公司依託「智慧水網」數位化系統，通過實時監測、智能調控與精準搶修，構建起覆蓋水源、水廠、管網、用戶的全流程安全屏障，確保高溫天氣下供水「穩量、優質、高效」。實時監測背後的「數據流」走進松江供水服務調度中心，巨型電子屏上跳動著水廠餘氯、濁度、流量等數百項關鍵數據。這些數據來自全區400餘處監測設施，覆蓋取水頭部、水廠制水流程、管網水質監測點等核心環節，形成一張24小時更新的「供水神經網絡」。「高溫導致原水藻類濃度波動加劇，管網壓力變化頻繁，傳統人工巡檢難以應對。」松江自來水公司用水監管部主任衣江華指著屏幕介紹，目前調度中心已整合熱線服務、供水管線GIS系統、二次供水系統、管網預警系統等模塊，實現「一屏統管」，編織起覆蓋水源、水廠、管網、用戶的智慧水網」。點開供水管線GIS系統，全區供水管網運行概況清晰展現，中控數據平臺實時捕捉著輸水管、配水管、二次供水管線等數據，流量、壓力、水質等運行參數也一目了然。松江自來水公司供水業務所副所長李園表示，這些數據24小時持續更新，可以滿足應急響應、實時處理等需求。「夏季爆管、漏水等應急事件時有發生。在接到搶修派單後，可以通過數位化水務系統迅速判斷點位漏水情況以及供水影響區域，並以此為依據制定搶修方案，極大程度上提升了工作效率。」李園說。除了為搶險維修工作提供高效支持，「智慧大腦」也為制水生產環節築起了安全屏障。夏季高溫下，水廠原水面臨高藻、高濁、高pH值等多重挑戰。依託高頻次、高精度監測技術，水廠實現對現用原水及備用水源每小時一次的巡查採樣，實時追蹤藻類濃度變化動態。同時，通過升級生產設備技術，數字加注泵可根據夏季用水量實時波動，精準調控混凝劑、消毒劑等藥劑投加量，精準匹配水質變化，大幅提升制水質效。智能搶修從「被動應對」到「主動預判」以數位技術為核心的「智慧大腦」，看似僅是中控室內的幾塊屏幕，背後卻是海量的數據與技術支持。松江自來水公司生產運行管理部主任袁磊介紹，在設備管理方面，數據採集與監視控制系統（SCADA）如同人類的「中樞神經」，通過實時採集各個設備的運行參數，做到設備故障及時發現，立即處置，溯源解決。此外，生產運行管理部門不斷完善生產監控系統報警機制，對故障點實施分級報警，針對重點點位加強監控，使得隱患處理效率顯著提升。在原水監測環節，水廠每小時對現用原水及備用水源採樣檢測，實時追蹤藻類濃度變化。「智慧系統不單是針對故障進行報警，還可以通過強大的數據採集分析做出故障預測，『跨前一步』實現全流程運維管控。」松江自來水公司副經理沈輝峰介紹道。目前，松江自來水公司已在取水頭部、一二水廠制水流程、管網水質監測點等重要點位，布設了400餘處監測設施，逐步構建起「採集、分析、決策、控制」的全流程智能化管理體系，將數字基因深度融入城市供水管理工作。後續，智慧水網將持續整合升級，實現水質、運營、服務效率的全面優化。
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