上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月13日電 (記者 阿琳娜)記者13日從西北工業大學獲悉,該校空天結構技術重點實驗室張衛紅院士團隊與香港城市大學呂堅院士、香港理工大學王鑽開教授合作,在軟體機器人領域取得了新進展,成功開發出一種基於新型電活性聚合物的多功能機器人,有望滿足複雜結構和極寒環境下的應用需求。 據介紹,電活性聚合物是一類可在電場作用下產生大幅度形變的智能材料,廣泛應用於人工肌肉、軟體機器人等前沿領域。隨著應用場景的不斷擴展,機器人對系統的多功能集成能力提出了更高的要求。傳統電活性聚合物往往僅具備電致變形功能,難以滿足環境適應性及系統集成需求。因此,開發具備多模式響應行為的智能材料並實現功能集成,是當前軟體機器人研究中一個亟須解決的問題。 圖為材料設計和多功能軟體機器人示意圖。西北工業大學供圖 在本研究中,團隊開發了一種具備低電壓驅動、高電吸附力和可控自加熱的新型聚氯乙烯基電活性聚合物。通過在聚氯乙烯凝膠中引入乙酸乙烯酯,有效抑制了因塑化劑遷移引起的發熱與電擊穿問題,同時顯著提升了材料的介電性能與力學性能。與現有材料相比,新型材料的發熱量降低超過50%,使用壽命延長15倍以上,輸出力提升1.75倍,電吸附力提升2.15倍,在2V/μm的低電場下即可實現30kPa的強吸附力,遠優於傳統靜電吸附結構。此外,研究還提出多種電壓控制策略,可實現材料的按需自加熱或進一步發熱抑制。 在此基礎上,研究團隊開發出具備快速爬行、低溫環境自加熱、模塊化組裝與協同作業能力的微型軟體機器人。機器人結構緊湊,響應靈敏,在僅72.5V的低電壓下即可驅動運動,顯著低於現有同類系統。通過集成的電吸附結構,機器人集群可在毫米尺度內實現快速連接與脫粘,在狹小空間內完成自主重構,具備優異的群體協作能力。 在極寒環境測試中,機器人可在-50℃環境下完成自主加熱、以及巡檢和冰層融化等任務。在航空發動機葉片檢測、狹縫探測和寒區作業等應用場景中展現出顯著優勢。相關成果為極端環境下小型智慧機器人系統的研發提供了新思路,也展示了該類材料在電子器件、仿生系統和智能製造等領域的廣泛應用前景。(完)
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