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2025-10-28 19:18 3,156次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 據中國駐墨爾本總領事館微信公眾號消息，近期，中國駐墨爾本總領事館領區塔斯馬尼亞州相繼發生中國遊客、中國留學生在霍巴特市無端遭當地未成年人毆打、襲擊事件，對中國公民人身安全造成嚴重威脅。近日，又有一名中國留學生在霍巴特市區購物中心無故遭到數名未成年人群毆，造成重傷被送醫救治，所幸目前已脫離生命危險。 事件發生後，駐墨爾本總領事館高度重視，第一時間聯繫被襲學生及家屬，詢問傷情，表示慰問，並委託塔州熱心僑胞赴醫院關心探望。駐墨爾本總領事館敦促塔州政府及有關部門採取切實措施，全力救治傷者，徹查情況，嚴懲肇事者，切實維護中國公民人身安全，避免再次發生類似事件。 駐墨爾本總領館提醒領區中國公民、留學生，密切關注當地新聞動態、留意治安形勢，儘量減少夜間出行，同時提高自身安全防範意識，加強自我保護能力。如路遇陌生人言語挑釁或人身襲擊，應儘量避免與其發生正面衝突，設法迅速離開，並及時撥打澳大利亞警方緊急電話「000」。如有需要，可聯繫駐墨爾本總領館尋求領事保護與協助。 澳大利亞報警電話(緊急)：000(可選在線翻譯) 澳大利亞警方求助熱線(非緊急)：131444 外交部全球領事保護與服務應急熱線(24小時)：+86-10-12308+86-10-65612308 駐墨爾本總領館領事保護與協助電話：+61-3-98248810
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