上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在中國穩步推進高水平對外開放的新時代背景下,培養能夠適應變革、創造未來的複合型經貿人才,已成為服務國家戰略與區域發展的重大需求。山東財經大學國際經貿學院主動回應時代需求,積極探索並創新高質量數智經貿人才培養模式。 立足國家戰略導向,緊密對接區域經濟社會發展需求,山東財經大學國際經貿學院以中國根基、全球視野、數智素養、戰略思維為特色育人導向,不斷突破傳統路徑依賴,率先提出「五力驅動(DPLIC)」數智經貿人才培養理論並深入實踐「五力驅動、數貿深融、多元協同」的人才培養新模式。學院依託山東省本科教學改革研究重點項目「思政引領、需求驅動、三維聯力:數字貿易拔尖創新人才培養模式與實踐」(編號:Z2023042),持續檢驗深化人才培養新模式、創新完善育人新理論,改革育人實踐,彰顯了學院在新時代經貿人才培養領域的創新性探索。 五力驅動 鑄就複合人才新體系 山東財經大學國際經貿學院實現了人才培養目標的系統躍升,突破傳統知識傳授框架,構建了「五力驅動」複合能力目標體系。學院創建定義了數智時代經貿人才的核心能力維度:數智融合力(D)強調數智元素與經貿理論的深度融合,夯實專業根基;職業勝任力(P)聚焦實踐應用與解決複雜實際問題的實戰能力;持久學習力(L)旨在培養知識技術快速迭代環境下的高效獲取、更新與終身學習;創新驅動力(I)著重塑造洞察新場景、探索新模式新業態的突破思維;全球競爭力(C)著力提升參與高水平國際合作與競爭的全方位實力。這5項核心能力形成有機循環、相互賦能的成長生態——紮實的數智融合力為創新與勝任提供基石,持續的持久學習力驅動勝任力與創新力的精進,創新驅動力與學習力共同促進知識向價值的有效轉化,而全球競爭力成為整合、應用與聯動其他四力的國際舞臺,為培養面向未來的經貿人才提供了能力導航。 數智深融 知行合一拓展育才新高度 為實現「五力驅動」目標,山東財經大學國際經貿學院開創了數智素養、經貿理論與實踐深度融合的特色育人路徑。學院將家國情懷、責任擔當等核心價值觀塑造貫穿人才培養全鏈條,築牢能力發展的精神根基。在專業知識獲取上,學院系統性重構理論教學體系,編寫《數字貿易學》等前沿「數字+」系列教材,在專業培養方案中嵌入大數據分析、人工智慧應用等核心模塊。同時,對《國際經濟學》《國際貿易實務》等30餘門核心課程進行數智化升級,更新教學資源並研發聚焦數字貿易前沿的案例庫,夯實「數智+經貿」融合基礎,顯著提升學生的融合力、勝任力與學習力。在實踐能力錘鍊上,學院打造多層次場景化實戰平臺,依託高質量數智經貿實驗室及虛擬仿真平臺,開展沉浸式實訓,強化職業勝任力與全球競爭力。通過校企共建基地、深入合作跨境電商產業園,開展真實項目運營與孵化創新創業成果,在實戰中激發創新驅動力與鍛造競爭力。此外,學院組織學生廣泛參與「網際網路+」「挑戰杯」等高水平競賽,開展4大專題調研,定期發布《數字貿易簡報》《國際經濟發展合作簡報》,引導學生在第二課堂中活化知識、拓展視野、培養「五力」。 多元協同 聯動築基育才新格局 為確保「五力驅動」體系高效運行,山東財經大學國際經貿學院同步構建了多維協同的支撐生態。在產教融合維度,學院聚合高能級平臺資源,牽頭成立數字貿易與國際合作現代產業學院,實現人才培養與產業前沿的無縫對接,全面提升學生的職業勝任力與場景化創新力。在國際化拓展維度,學院織密國際合作網絡,與美、英、法等國家60餘所知名高校建立合作,暢通雙學位、交換生、短期訪學及國際在線課程渠道,並通過高層次國際化人才培養項目資助學生赴國際組織實習,有效提升全球競爭力與跨文化溝通力。在師資建設維度,學院實施「師資培優工程」提升教師素養,通過「三師聯動」模式匯聚學界與業界智慧,打造支撐「五力驅動」目標的師資隊伍。在機制協同維度,學院通過政產學研用戰略合作明確育人責任共同體,依託「教學質量躍升行動」建立以學生發展為中心、師生互評共進的教學質量優化機制,為「五力」協同發展與人才質量提升提供長效制度保障。 山東財經大學國際經貿學院以「五力驅動」模式,成功破解傳統經貿人才培養與數智時代需求的脫節難題,打造了全國高校同類專業轉型樣板。學院培養的厚植經貿底蘊、具備數智素養和全球競爭力的複合型經貿人才,正成為服務「數字中國」建設與全球數字貿易發展的重要力量。(方 慧 李 真)
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