杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
央視網消息:8月9日,在湖北武漢東湖楚城腳下,一場「跳東湖」活動熱鬧上演,數百名參與者縱身躍進碧波蕩漾的東湖享受清涼。 起跳、騰空,一個猛子扎進東湖頓時水花飛濺。這個周末,武漢東湖吸引了不少年輕人。活動兩天共計500個跳水名額,在開放報名5分鐘之內便被一搶而空。 當跳水區水花四濺時,音樂區正掀起另一重熱浪。同時,湖畔市集也聚集了110餘家攤位,吸引了眾多遊客駐足。 「跳東湖」活動已持續了14年,2025年吸引了超1萬名遊客。多元業態的相互交織,展現著夏日消費的蓬勃活力。 人氣旺 文旅熱 暑期經濟「熱」力四射 品美食、看非遺、促消費。近日,一場以「清爽」為主題的文旅消費季活動在陝西榆林靖邊縣啟動。 圍繞吃、住、行、遊、購、娛,這個暑期文旅消費季,榆林市靖邊縣推出文旅與商貿、農業、康養等產業跨界融合,多業態、沉浸式文旅消費新場景,吸引全國遊客參與。 在榆林靖邊,不到30°的氣溫與丹霞地貌吸引了全國遊客前來避暑。暑期文旅消費季期間,當地推出優惠券、打折卡等各類消費券共計370萬元,滿足市民遊客,激發暑期消費活力。 浙江桐廬:木馬上山 棧道漂流下山 遊樂園裡享清涼 炎熱的暑期,在城市周邊找一處清涼又能玩水的地方是很多遊客的需求。在浙江杭州市桐廬縣的一個景區,木馬上山、漂遊溶洞、懸崖飛車,各種山野奇趣項目備受歡迎。 上午10時,OMG心跳樂園入口處已排起長隊。第一站直奔號稱「地下十裡長河」的垂雲通天河。 垂雲通天河是國家4A級旅遊景區,是典型的喀斯特地貌。溶洞內四季恆溫18℃,河道曲折幽深,宏偉壯觀的地下景觀變幻莫測。在船娘的帶領下,大家開啟了一段奇妙的地下之旅。 走出這清涼世界,我們的「心跳之旅」才真正開始。三伏天爬山令人心生膽怯?在OMG心跳樂園,這根本不成問題。 除了坐木馬,還能乘坐「魔毯」輕鬆登頂。走!徵服凌雲天橋去! 這凌雲天橋走得真的是步步驚心、心跳加速! 再試試高空鞦韆和九天雲廊!然後,開飛車衝下山!但在這盛夏最降溫的,絕對是衝進「凌空漂躍」的那一刻! 上山「魔毯+天馬」,下山「飛車+漂流」的創新設計,大大節省了體力,全家老小甚至寵物都能輕鬆暢玩。 樂園「清涼經濟」持續升溫,歇腳咖啡屋熱銷的冰淇淋、冰咖啡,與日夜暢玩的高客流量共同點燃桐廬暑期消費新熱潮。 浙江桐廬:建民宿開餐館 「樂園經濟」輻射周邊鄉村 進入暑期以來,桐廬的這一景區日均遊客接待量約6000人次。樂園的火爆不僅帶動了園區消費,更有效輻射周邊3公裡範圍,直接拉動了當地旅遊業。 作為老牌景區,垂雲通天河景區於1999年建成開放。2022年,景區啟動提檔升級,在原有通天河遊船的基礎上,新增了地心科考隊、天路飛車、凌雲天橋、天馬行空等「網紅」項目,吸引了全國各地的遊客。而OMG心跳樂園也帶動了所在的東琳村區塊的發展。 如今,這個昔日的普通小山村,已悄然崛起成為區域民宿產業的重要集聚區。該村民宿產業始於2015年,發展至今民宿總數已達75家,僅2025年上半年就新增21家。其中,經營效益突出的民宿年收入最高可突破兩百萬元。 距離OMG心跳樂園3公裡的皇甫村,則依託景區客流,大力發展餐飲業,一處處特色美食街區煥發生機。 一個景區的興旺盤活了周邊數個鄉鎮,昔日沉寂的農房變身為特色民宿、雅致茶吧、休閒咖啡屋,閒置資源被有效激活。2024年,瑤琳鎮旅遊收入達3.4億元,「逗留型旅遊」的發展基因正被深度激活。 打造新場景 激活暑期文旅消費新體驗 每逢夏日,文旅成為多地提振消費的著力點。各地因地制宜,推出豐富多樣的旅遊活動點燃暑期消費。 雲南麗江:遊客沉浸式體驗「最炫民族風」 8月的雲南麗江,憑藉宜人氣溫成為夏日避暑的絕佳勝地。在麗江古城,少數民族同胞們身著特色服飾、身背裝滿鮮花的背簍在大街小巷巡遊。通過快閃舞蹈、互動猜花名等方式,讓遊客在觀賞美麗風光的同時,還能領略民族特色文化之美。 內蒙古:特色賽事 那達慕大會點燃草原文旅熱 眼下,正是內蒙古草原最美麗的季節,也是那達慕大會集中舉辦的時節。在內蒙古興安盟,正在舉辦的「跟著電影趕大集」草原行暨內蒙古草原休閒體育大會。創新性地融合了電影文化與草原風情,為遊客帶來從傳統到現代的多元體驗。2025年,除了搏克、賽馬、射箭等傳統那達慕賽事,遊客還可以在現場體驗烏蘭毛都草原音樂節、草原狂歡夜等活動。 與電影文化的融合也是本屆那達慕的一大特色。圍繞電影主題,活動現場設置了特色產品攤位區、電影文化打卡區、公益放映區三大板塊。活動期間,每天傍晚遊客還可以觀看露天電影,解鎖草原上的觀影體驗。 內蒙古興安盟文化旅遊體育局黨組書記、局長王天鳳介紹,2025年的那達慕,是興安盟探索「文旅+體育+影視」融合發展的新嘗試。他們一共有25項特色賽事,再到「星空劇場」、帳篷影院等一系列的影視活動,讓草原盛會更鮮活、更貼近時代,也更有魅力。 新疆:科技巡演點亮獨庫公路 吸引遊客觀賞 烈日炎炎,也有不少人願意避開白天的高溫時段,選擇夜間遊玩。在新疆克拉瑪依市獨山子區的獨庫公路起始點,一場新穎別致的數字巡演,通過戶外雷射矩陣和冷焰火等多種科技手段,將獨庫公路沿線的歷史故事、民俗風情與現代藝術形式相結合,全面展示新疆文旅的獨特魅力。演出內容融入絲路文化與西域傳說,呈現「現實與虛擬交織」的獨特場景,進一步延展觀眾的參與感與體驗感。
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