年內開通運營 南憑高鐵崇憑段啟動聯調聯試
2025-11-28 08:59 9,475次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
一張自拍照中，德國工程師弗倫茨·施塔克緊挨著一款造型簡潔優雅的移動空調，微笑著豎起大拇指。在斯圖加特工作的施塔克近日通過視頻連線告訴新華社記者，這臺中國品牌的空調「表現出色」。 隨著夏季高溫天氣頻頻來襲，製冷類家電在歐洲持續熱銷。記者在走訪中發現，不少消費者都選擇了中國品牌，因為中國製冷類創新產品能滿足市場需求，並憑藉節能、設計美觀和售後服務可靠等優勢贏得青睞。 以往，歐洲的夏天不那麼炎熱，不少國家的居民樓沒有安裝空調的需求。如今若要加裝空調，人們將面臨建築條件不允許、物業手續複雜、安裝費用過高等一系列難題。 施塔克的家在建造時沒有配備空調。近幾年，位於頂層的兒童房入夏後高溫難耐。經過比較，施塔克選擇了中國品牌美的移動分體空調PortaSplit。「這款產品無需安裝，移動方便，運轉安靜，製冷效果也很出色。」他說。 「我有點驚訝在歐洲市場幾乎找不到類似產品。」施塔克對記者說，「只有一款比較類似，但噪音很大，而且價格貴了一倍。」 美的家用空調歐洲研究所所長雅斯佩特·董介紹，2025年上半年，美的空調在歐洲整體銷量同比增長35%，其中PortaSplit產品在德國累計銷量達6萬臺。 義大利6月中下旬迎來2025年的第一輪高溫。在米蘭從事人力資源研究的伊沃·格蘭德當時購入一臺海信移動空調，產品即插即用，能迅速給室內降溫。 海信義大利公司執行長詹盧卡·迪彼得羅說，高溫來得太早太快，很多人等不及購買並安裝傳統空調，移動空調是有效解決方案。 此外，來自中國的手持小風扇也融入歐洲民眾的日常生活。在義大利首都羅馬，計程車司機弗朗切斯科在車內放了一臺手持小風扇。「它可以摺疊，體積小巧，適合放在車裡。」他說，電扇雖小，但風力強勁，可以提高車內空氣循環和增強車載空調效果。 「我們今年已經賣出至少80萬個手持小風扇，與去年相比增長明顯。」位於米蘭的Mulin進出口貿易公司董事長梅家俊說，「有來自法國的客戶一次性訂購了好幾個貨櫃。」 近年來，歐洲能源價格持續上漲，節能性成為消費者購買製冷家電的重要考量因素。 在羅馬運營二手奢侈品公司的萊斯莉·文迪蒂對記者說：「義大利近幾年的夏天越來越熱，電費幾乎翻倍。今年我無論如何也要裝空調。」她最後選擇了一臺帶有歐洲最高等級能效標識的海爾空調。 中國製冷產品不僅能耗低，而且外觀設計也越來越契合歐洲市場審美。從打造優質產品到提升優質服務的過程中，中國製冷產品的口碑不斷夯實。 據介紹，美的在米蘭創建了設計中心，通過本地化團隊不斷提升產品設計水平。除了移動空調，傳統電風扇領域中的無葉智能風扇、冷風扇等新一代技術產品也收穫不少消費者的肯定。截至2025年上半年，這類產品在歐洲銷量已突破45萬臺。 文迪蒂在選購空調前，諮詢了懂行的朋友和本地空調安裝師傅。「大家都說中國品牌功能強、價格合理、售後服務完備。」她說，「我也很信任中國製造的家電和科技產品。」
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