上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
佛山8月11日電 8月9日至10日,香港天籟敦煌樂團在珠海金灣藝術中心和佛山大劇院精彩呈現「博物館系列:來自文物的聲音」主題音樂會。這場融合傳統與現代的藝術盛宴,通過原創音樂與數字視覺藝術的創新結合,為觀眾開啟一場跨越千年的文明對話。 音樂會現場。主辦方供圖 從凝佇敦煌千年莫高窟壁畫,到見證香港百年歷史的賀幛;從遠古三星堆的神秘青銅器,到清朝故宮的精緻青花瓷器……音樂會創作靈感源自敦煌的壁畫、故宮的文物等具有代表性的藝術作品。演出特別加入了香港的三件文物,為香港歷史博物館館藏《屏山鄧族祝壽賀幛》、香港藝術館典藏書畫《齊風六篇》和香港文化博物館展品《李小龍黃色戰衣》而作的《壽·雅·武》,也是這部音樂作品在大灣區的首次演出。樂團藝術總監甘聖希表示:「每一件文物都是文明的密碼,我們希望通過音樂這把鑰匙,打開時空之門,讓沉睡的文物『開口說話』。」 音樂會現場。主辦方供圖 演出現場運用了琵琶、古箏、箜篌等傳統樂器,結合現代作曲技法,構建起連接古今的音樂橋梁。現場還特別邀請到青年琵琶演奏家韓妍與樂團合作,她以精湛技藝詮釋敦煌壁畫中的自然神韻,其演奏兼具傳統底蘊與現代張力。 105分鐘的音樂之旅,樂團以原創音樂搭配實時動態文物影像,帶領觀眾穿越時空:敦煌壁畫的飛天將在音符中起舞,青銅器的紋路將化作旋律流淌,書畫的意境將隨樂章徐徐展開。這種跨界藝術嘗試,既是對傳統文化的致敬,也是對創新表達的積極探索。 音樂會現場。主辦方供圖 該項目由香港特別行政區政府康樂及文化事務署(康文署)、中演演出院線發展有限責任公司、絲綢之路國際劇院聯盟和珠海金灣藝術中心、佛山大劇院聯合主辦。這兩場音樂會是中國對外文化集團有限公司下屬中演演出院線發展有限責任公司支持港澳文化內容內地及海外交流計劃的重點項目,以實際行動探索粵港澳大灣區在文化領域合作的新模式、新路徑,推進大灣區文化融合高質量發展。(完)
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