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2025-11-18 12:14 4,957次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
合肥8月5日電 (張俊 傅天騁)具身智慧機器人「凌樞」5日在安徽省合肥市正式對外發布。該款機器人是全球首創「一腦多態」架構的跨場景集群作業人形機器人。 「凌樞」由優艾智合-西安交大具身智慧機器人研究院(以下簡稱「研究院」)研製。作為雙足式人形機器人，它基於「一腦多態」具身智能大模型架構，突破了工業場景的結構化、標準化範式。 圖為具身智慧機器人「凌樞」。(資料圖)優艾智合-西安交大具身智慧機器人研究院 供圖 針對半導體製造與能源行業高精度、長流程、多任務等複合泛化場景的需求，「凌樞」以機器人智慧大腦為核心，能與多種形態的機器人高效集群協同，具備模態融合感知、自適應多臂協同操作、多形態移動控制、全域物流調度等能力。 「凌樞」深度融合了半導體和能源領域的場景經驗，針對這兩大行業的需求及應用場景，精準滿足其靈巧柔性作業的嚴苛要求。在半導體製造中，它構建起智能巡檢、精密輔料裝填等關鍵環節的能力矩陣；在能源電力行業，則聚焦於複雜環境下的巡檢運維等高價值場景。 機器人「凌樞」正在工廠內搬運物品。(資料圖)優艾智合-西安交大具身智慧機器人研究院 供圖 未來，「凌樞」將與多形態機器人一同批量化落地於智能巡檢、輔料裝填等關鍵工業環節，加速具身智能在嚴苛工業場景的應用落地，有力支撐半導體、能源等產業的智能化、柔性化轉型升級，為產業注入創新動能。(完)
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