現場「拼積木」 新渝萬高鐵新橋雙線特大橋今合龍
2025-10-28 07:11 4,429次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
據內蒙古烏蘭察布融媒體消息，8月9日，山鄉美(察哈爾右翼後旗)文化旅遊有限公司發布《關於文明遊覽烏蘭哈達火山群的重要提示》稱，近期，網傳視頻顯示有人攜帶鏟子在烏蘭哈達火山群區域挖掘，聲稱發現「瑪瑙和黃金」。對此，烏蘭察布市自然資源局正式回應並明確： 不存在黃金礦藏：當地不具備黃金成礦條件； 地表有少量瑪瑙：可撿拾地表散落的小瑪瑙留念； 嚴禁挖掘行為：禁止攜帶鏟子等工具進行任何挖掘！ 「挖掘行為會在地表留下坑洞，嚴重破壞脆弱的草原生態，每一處傷痕都需要漫長的時間才能恢復。」上述提示呼籲遊客，「只撿拾地表散落物，絕不挖掘。不攜帶鏟子、鎬頭等工具進入核心區。發現破壞行為，請立即聯繫景區舉報。」 公開資料顯示，烏蘭哈達火山景區位於烏蘭察布市察右後旗境內，火山群佔地面積約260平方公裡，分布著30餘座時代不同、大小不一、形態各異的火山。火山活動始於約2.6萬年前，休眠距今約6000年。烏蘭哈達火山是內蒙古高原南緣全新世(距今約1.17萬年)所發現的有過噴發的唯一火山群。 另據察哈爾右翼後旗融媒體中心8月7日消息，在暑期旅遊熱潮帶動下，烏蘭哈達火山地質公園迎來旅遊旺季。作為2015年《中國國家地理》評選的「中國最美火山」之一，這裡獨特的火山地貌與遼闊草原景觀吸引了全國遊客探秘，景區日均接待量突破3萬人，較去年同期增長25%，旅遊市場持續升溫。據了解，烏蘭哈達火山群旅遊旺季預計持續至9月中旬。 (央視新聞客戶端)
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