兩部門預撥7000萬元支持北京等七地開展公路應急搶通
2025-11-17 13:24 8,291次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月10日電(記者 賀劭清)「龍舟是中國民間古老的傳統運動，但它的國際賽事航程，從中國香港揚帆。」國際皮划艇聯合會龍舟委員會主席陸偉洪9日接受記者專訪時表示，隨著國際龍舟賽事從中國香港走向世界，如今國際皮划艇聯合會龍舟委員會正努力推動龍舟再一次進入奧運會。 8月9日，國際皮划艇聯合會龍舟委員會主席陸偉洪(右二)在成都世運會龍舟項目賽場。 記者 張浪 攝 9日至10日，成都世運會龍舟項目在成都興隆湖舉行，這是有著數千年歷史的龍舟首次作為正賽登上世運會賽場。 「中國人骨子裡就喜歡大家一起努力，一起交流，當然也就喜愛龍舟運動。」陸偉洪介紹，早年香港每年端午都會舉辦豐富的龍舟活動，本地隊伍常赴內地交流切磋。隨著香港龍舟氛圍日漸濃厚，龍舟運動逐漸突破了「端午限定」，逐漸成為全年可參與的運動。 1976年6月，世界上首屆國際龍舟賽事——香港國際龍舟邀請賽鳴鑼。此後，國際龍舟賽事這一模式從香江逐步推廣至歐洲。隨著全球龍舟愛好者隊伍不斷壯大，1991年，全球龍舟運動最高管理機構——國際龍舟聯合會在香港成立。如今，起源於中國的龍舟，已走進近百個國家和地區，吸引超5000萬人參與，國際龍舟賽事也在全球多個國家和地區舉行。 陸偉洪觀察到，龍舟在歐洲的快速發展，與當地便利的交通網絡密切相關。一支隊伍在一國參賽後，能便捷地將龍舟運往另一國繼續角逐，形成了活躍的賽事循環。而中國內地雖然國際龍舟賽事起步稍晚，但內地龍舟隊卻憑藉紮實的訓練和團隊協作，在國際賽事中屢創佳績，成為國際龍舟賽事上的重要力量。 近年來，國際皮划艇聯合會龍舟委員會持續推動龍舟入奧，東京奧運會、巴黎奧運會上，龍舟作為表演項目亮相。此次成都世運會的龍舟項目設置最短200米的賽程，正是為適配國際轉播需求，向奧運標準靠攏的嘗試。 「龍舟入奧，需要中國的引領，更需要全球愛好者的合力。」陸偉洪說。就在過去兩個月，全球多地龍舟賽事接連上演，就連78歲的他，也在內蒙古赤峰的龍舟賽上親身體驗。在娛樂碎片化、個體化趨勢加劇的當下，古老運動依然能點燃東西方觀眾的熱情。(完)
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