杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
台州8月4日電(傅飛揚 元萌)一條老街,如同貫穿古今的基因鏈,牽動著一座城市的脈搏。如今,在浙江台州,越來越多的老街「圈粉」市民遊客,成為文旅產業發展「新寵」。 頂層設計賦能 台州溫嶺市的坊下街,一直以來承載著當地人的記憶與鄉愁。2024年底,一場聚焦老街復興的協商懇談會,開啟了坊下街有機更新的序幕。 懇談會上,民眾代表、政協委員、專家學者等圍繞坊下街區文化場館項目規劃和建築設計方案建言獻策。最終,多方達成共識,要做好「頂層設計」,更要下好「繡花功夫」,打破「千街一面」的同質化文旅體驗,讓坊下街成為當地獨具特色的消費集聚地。 今年3月,溫嶺坊下街市級文物修繕工程啟動,在保留小南門城門、林家裡、姚家裡、息廬等傳統建築格局的同時,因地制宜完善功能布局,讓「老底子」街區煥發新活力。 近年來,在台州路橋區,十裡長街(二期)成為城市提質煥新的亮麗風景。它的蝶變,與「頂層設計」密不可分。 路橋十裡長街風光。元萌供圖 2024年4月,路橋區舊改辦與路橋區社發集團完成運營管理權交接,開展大商圈管理辦公室實體化運作。十裡長街振興領導小組、十裡長街大商圈協調機制等,自上而下協同聯動,為長街運營管理保駕護航。 在現狀調研與大量文獻研究基礎上,當地對十裡長街的空間格局、街巷肌理進行梳理,打開「水街一體」發展空間。如今,十裡長街保留了近三分之一的原住民生活,重塑河街相伴的典型水鄉風貌,使市井煙火、鄉愁滋味與現代城市交相輝映。 賡續老街文脈 在台州,和合文化、宋韻文化、商貿文化等多元文化場景,塑造出老街獨特的文化韻味與煙火氣息。 城市化浪潮下,地處台州黃巖老城核心區域的司廳巷、東禪巷裡豐富的歷史遺存,在歲月侵蝕下不復光彩。如何以「新舊共生」的創新理念,探索古巷的文化傳承新路,成為城市規劃者與當地居民共同關心的問題。 為此,當地深入挖掘司廳巷、東禪巷的深厚文脈,從文化基因解碼的角度出發,把士紳文化、商賈精神等元素轉化為可感知的文化符號,將歷史遺存與現代生活場景有機融合。 今年6月,黃巖區住房和城鄉建設局發布《黃巖區東城街道司廳巷、東禪巷街區有機更新實施方案》,用「繡花功夫」修復歷史建築,同時植入文化創意、社區服務等功能,實現歷史與現代的融合。 在路橋十裡長街,主題文化街區、主題文化館和主題文化店蓬勃發展,構建了屬於長街的「主題文化矩陣」。2024年底,十裡長街入選浙江省首批非物質文化遺產主題街區。 今年,台州非遺百工館的開放,則進一步推動路橋實現「歷史活起來、文化動起來、城市亮起來」的願景。該館以「活態傳承」為核心理念,集非遺展示、技藝體驗、創意研發於一體。 「我們接手老街運營後,到各地走訪調研非遺業態,發現杭州手工藝活態館在非遺方面做得很好,就主動聯繫負責這個項目的文旅公司對接資源。」路橋區社發集團相關負責人表示,從傳統百工到現代製造,遊客可在館內一站式讀懂台州非遺的前世今生。 激活新興業態 一條老街,如何激活新興業態,開啟文旅發展的高光時刻? 入選第四批國家級旅遊休閒街區的臨海紫陽街,趕上了縣域旅遊熱的風口——2024年,紫陽街所在的台州府城文化旅遊區接待遊客2345萬人次,直接帶動文旅消費約85.31億元。 如今的紫陽街,秉持「遠悅近來、主客共享」理念,開枝散葉出文藝賦美、文化夜遊、國風快閃等文旅新業態,打造年輕人喜聞樂見的「生活圈」。 近日,紫陽街上的實景演出。元萌供圖 走進位於紫陽街的大書場茶館,桌邊總是坐滿了來自全國各地的遊客。戲臺上,評書表演藝術家一襲長衫,手執醒木,將戚繼光抗倭的故事娓娓道來。 現場,年輕觀眾佔了八成以上。在該茶館負責人李晨晨看來,年輕人是傳統文化傳承的主力軍,他們針對這一群體加入了變臉、微情景劇等更具互動感的表演,還推出了以朱自清作品為靈感的「匆匆」「荷塘月色」等人文茶飲。 位於台州椒江區的葭沚老街則創新「日夜潮玩」遊覽模式與文旅消費場景,致力於打造新一代「城市會客廳」——葭沚老街新推出「主理人街區」項目,吸引有想法、有創意的年輕化業態落戶,為老街注入澎湃生命力。 以活躍的產業經濟、高度的人口集聚、優質的旅遊資源、堅實的文化基礎為依託,文商旅創新融合……放眼台州,一條條老街正不斷煥發新活力。(完)
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