福建漳州提升防颱風應急響應至I級
2025-12-05 07:20 8,239次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
作者：郝悅站在336.9米的「天津之心」高空觀光廳，俯瞰海河兩岸燈火璀璨的夜景；在五大道來一場Citywalk，了解名人故居背後的傳奇故事；走過天津港第二貨櫃碼頭的七彩廊道，見證全球首個「智慧零碳」碼頭的尖端科技……天津以科技創新賦能高質量發展，以歷史底蘊和文化創意帶動文旅出圈，在這裡，傳統與現代碰撞、本土與全球交融，共同奏響新時代的津沽樂章。在一波接一波的城市文旅熱背後，城市要想持續出圈，靠的不是對「走紅模式」的簡單複製，而是讓本土文化自然生長。五大道公園裸眼3D燈光秀，將天津的歷史故事、文化特色以震撼人心的方式呈現，吸引無數遊客駐足觀賞；民園廣場的改造更顯巧思，將老體育場變成「中西合璧的城市客廳」，成為中西文化交融、獨具特色的城市休閒廣場；「天津之心」融合光電望遠鏡與智能互動導覽系統，為遊客提供沉浸式觀景體驗，將城市脈絡盡收眼底。文旅的魅力，在於讓遊客從旁觀者變為參與者，讓城市之行不只是走馬觀花式地打卡，更是觸摸歷史脈絡的文化之旅。科技與文化的深度融合，不僅為遊客帶來了身臨其境的沉浸式體驗，更提升了文旅產業的附加值，使天津文旅脫穎而出，成為城市經濟發展的一張亮麗名片。城市發展的核心競爭力，在於科技創新。作為天津市重點打造的科技創新策源地，天開高教科創園自2023年開園以來，新註冊企業突破3900家，盤活閒置載體超40萬平方米，與天津56所高校、29家全國重點實驗室、403家市級重點實驗室等建立常態化對接機制。一組組數據不僅是發展成果的註腳，更彰顯了科創生態對城市資源的聚合力。針對高校科研成果轉換與科技企業發展的難題，天開園用政府服務效能為創新加速，讓科技成果持續轉化為城市發展的硬核實力。在天津港，全球首個「智慧零碳」碼頭不僅以自動化工藝降低了運營成本、提高了裝卸效率，更以「風光儲荷一體化」系統實現綠電100%自產自足，為全球港口提供綠色低碳的範本。148條貨櫃航線通達全球180個國家和地區的500多個港口，海鐵聯運班列將「京津冀製造」運往歐亞腹地……天津港這座當之無愧的國際航運樞紐，不僅對京津冀地區經濟發展發揮著輻射帶動作用，也為進一步暢通天津與上合組織成員國的國際物流通道、為區域經貿合作創造了更多可能。這座城市的奇妙之處，在於它讓歷史的積澱成為城市的底色，用勇於創新的精神為城市描繪未來的輪廓。無論是文旅發展中科技與文化的交織，還是港口經濟裡智慧與開放的融合，都充分展示了天津在新時代的發展活力與無限潛力。展望未來，天津以科技創新為支點，撬動著經濟轉型升級，重塑著城市精神風貌。這裡既有「近代中國看天津」的歷史厚重，更有創新驅動發展的時代方向，天津將以開放包容的姿態，在傳統與創新的融合中探索推動經濟發展的更多可能，為中國式現代化城市發展寫下鮮活的一頁。（郝悅）[ 責編：金凌冰 ]
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