杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
韓國品牌哈吉斯,全國首家旗艦店即將落戶上海新天地,品牌為此設計了一個4層樓高的摩天輪光影裝置,在黃浦區綠化和市容管理局和淮海中路街道辦事處的協力推動下,這一光影裝置不僅在短短幾個工作日內順利獲批,還將作為支持「上海市光影節」黃浦新天地的作品進行展示。黃浦區商業商務和旅遊業繁榮,既有享譽國際的大型商圈,又遍布各具特色的寶藏小店,對於戶外廣告設施和戶外招牌的設置需求相當多元化。據了解,目前黃浦區現有戶外廣告618塊,戶外招牌16097塊。為了更精準地滿足各類對象的行政服務需求,助力打造安全、規範且美觀的戶外廣告與戶外招牌,區綠化市容局在專業化與精細化方面下足了功夫。比如南京東路829號世貿廣場,南京東路340號百聯zx氣模、南京路世紀廣場小黃人香蕉節趣遊活動、新天地哈吉斯光影裝置等,均在區綠容局等部門的審批和輔導之下順利落地。對戶外廣告設施的審批進行全過程管理的是黃浦區燈光景觀管理所。所長陶震介紹說,作為戶外設施的主管部門,燈光景觀管理所對於區內新開店、新品發布的商家、企業,有需求新建臨時設施做好安全監管,提供專業事先審圖機制結合事後安全監管,保障設施安全,優化營商環境。為了進一步方便商家申請戶外廣告裝置,區綠容局在政務服務窗口安排具備專業知識和豐富經驗的專業人員,為申請人提供詳細的設施結構圖指導。這種特色服務的目的是幫助申請人從一開始就避免設計上的錯誤和疏漏,從而最大限度地降低因設計不當所造成的後續返工風險。得益於專業化的悉心指導,申請人得以深入把握設計要旨與規範,從而確保設計方案的規範完整,有效規避施工中的延誤與額外開支。此項特色服務得到了上海市綠化和市容管理局、區政務服務中心的高度評價和積極支持,根據市局發布的相關指導意見,下階段專業審圖指導服務的舉措將在全市範圍內推廣。南京東路340號百聯zx的氣模 針對戶外廣告和戶外招牌的設置需求,不僅提供標準化的審批流程,還根據申請人的具體情況,量身定製服務方案。通過一對一的諮詢和現場勘查,不僅要讓設施符合城市美觀、安全、規範的總體要求,也要充分考量商家的個性化需求,竭力滿足商家的個性化宣傳需求,使每一個戶外廣告和招牌既能體現商家的特色,又能融入城市的整體風貌。在全面推行全程網辦的基礎上,黃浦區還特別關注那些對網辦操作流程不夠熟悉的申請人。為此,區綠容局提供了多種渠道的幫辦服務,包括窗口幫辦、遠程幫辦和上門幫辦等,以確保每一位申請人都能得到充分的支持和幫助。同時,還通過幫辦的形式,指導各街道辦事處做好戶外招牌設置的備案工作,確保相關工作規範有序地進行。今年以來,已通過專業指導和精細化服務,協助221家商戶業主完成了戶外廣告和戶外招牌的規範設置和優化改進。隨著商家的廣告裝置越來越豐富多元,戶外廣告的造型、體量、位置、面積推陳出新,原有的戶外廣告設施設置實施方案難以界定和審批,黃浦區將於近日出臺新版《黃浦區戶外廣告設施設置實施方案》。《實施方案》正式施行後,將能夠進一步規範戶外廣告設施設置行為。世茂廣場舉辦的海航王活動相較於舊版本,新的《實施方案》更強調與營商環境的高度融合以及對城區未來發展的前瞻預期。一是拓展設置形式,增加創新空間。在上位規劃「五定」要求的框架下,對獨立式和附屬式廣告的設置形式進行合理調整,根據區域特點引入燈箱布、投影類等多種新形式,對顯示屏廣告刊播方式、戶外廣告經營性質等控制性要求的外沿也進行了拓展,提高廣告設置的靈活性與多樣性,讓廣告宣傳能夠更加便捷地與營商環境融合共生。二是逐一甄別分類,契合發展需求。本輪修編對原有廣告點位進行了逐一梳理甄別,廣泛深入地聽取了相關業主和經營主體的意見建議,進而分別做出保留、撤銷、調整和新增四種類型的規劃布局:對具備商業價值或公益價值,且符合城區發展需求的現存點位予以保留;對不再具有設置需求或不符合當前行業發展趨勢的點位予以撤銷;對部分點位進行尺寸、形式和位置上的微調,使其更加契合所處環境的整體風貌;充分考慮新建、待建、改建樓宇的預期性戶外廣告宣傳需求。
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