上海書展開幕首日，鼎沸人氣背後的感動與信心
2025-11-26 12:16 2,471次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
烏魯木齊8月10日電 題：探訪絲綢之路經濟帶法務區：絲絲入扣解「法結」 記者 張素 絲路飄帶、山泉河流，象徵地理相連、人文相親；和平鴿、天平、駱駝等元素，特別是採用新疆標誌絲綢艾德萊斯顏色形成一個「法」字，彰顯為各類市場主體提供一站式全過程法律服務和商事爭端解決服務、以司法之力服務保障絲綢之路經濟帶建設的理念…… 近日，記者實地探訪位於烏魯木齊高新區(新市區)的絲綢之路經濟帶法務區(下稱「法務區」)。 8月8日，記者探訪位於烏魯木齊高新區(新市區)的絲綢之路經濟帶法務區。圖為法務區內設立的烏魯木齊國際商事爭端解決中心。 記者 易海菲 攝 2024年11月17日，中國(新疆)自由貿易試驗區設立一周年之際，法務區正式揭牌。這裡設有中國(新疆)自由貿易試驗區烏魯木齊片區法庭、檢察綜合服務中心、烏魯木齊國際仲裁院等功能板塊，集聚法院、檢察、仲裁、律師、公證、司法鑑定、商事調解等資源。 中國最高人民檢察院新聞辦公室近日在烏魯木齊組織開展集中採訪活動。記者探訪法務區內的檢察綜合服務中心時，見到某公司中國區政企業務品牌保護總監張倫，他來諮詢一起侵犯智慧財產權刑事案件的後續情況。 「檢察人員不僅依法保障了權利人合法權益，引導權利人實質性參與訴訟，還支持權利人提起刑事附帶民事訴訟並主動調解。」張倫說，得益於人民檢察院向犯罪嫌疑人釋明智慧財產權侵權應當承擔的刑事、民事責任，促使犯罪嫌疑人自願賠償，「我們已獲賠1800萬元(人民幣，下同)，不僅挽回了經濟損失，更起到震懾市場的作用」。 「這起案件特點在於全鏈條打擊侵犯智慧財產權犯罪，追贓挽損力度也比較顯著。通過依法辦案，切實助推新質生產力發展。」烏魯木齊市人民檢察院經濟犯罪檢察部副主任智慧說。 8月8日，記者探訪位於烏魯木齊高新區(新市區)的絲綢之路經濟帶法務區。圖為在檢察綜合服務中心，檢察官為企業代表提供法務諮詢。 記者 易海菲 攝 據介紹，烏魯木齊市人民檢察院在該法務區設立檢察綜合服務中心，2024年10月9日，首批13名檢察人員進駐檢察綜合服務中心，開展來訪群眾接待、法律諮詢服務等檢察業務工作。而在法務區，司法力量「物理聚合」更激發了「化學反應」，有效提高辦事效率。 當地某藥企代表武加衝就在法務區內解決了一樁「糟心事」。客戶拖欠貨款後失聯近一年時間，毫無頭緒的他來到這裡尋求幫助。 「檢察官告訴我如何追索貨款，法官幫我聯繫到對方，沒用多久就成功調解，特別便利。」武加衝說，如今親友或同行再遇類似困難，自己都會介紹他們來法務區諮詢。 近年來，中國與中亞地區經貿往來持續深化，貿易規模穩步擴大。得益於政策驅動與區域合作深化，今年前5個月，新疆對中亞五國進出口總值超千億元，佔中國對中亞五國進出口總值的39.4%。 法務區內「中亞元素」也很常見，比如分別繪有中亞五國地標建築的時鐘高掛牆上，展示屏滾動播放中亞五國法律服務概況。 數據顯示，中國(新疆)自由貿易試驗區烏魯木齊片區法庭入駐法務區以來，累計受理涉自貿案件1902件，其中涉外案件29件，外籍當事人涉及14個國家或地區，其中中亞國家佔比17%，包括哈薩克斯坦、烏茲別克斯坦、吉爾吉斯斯坦。 另據介紹，新疆律師協會選派熟悉中亞國家法律與語言的工作人員，為律師開展、拓展國際業務提供指導與支持。中國(新疆)自由貿易試驗區烏魯木齊片區法庭依託新疆大學擁有的中亞五國法律庫和專業師生團隊，提供外國法律查明服務。 「烏魯木齊檢察機關還將結合法務區建設發展需求，積極探索開展涉外法律服務和檢察國際合作交流，發揮檢察綜合服務中心職能作用，為自貿區發展營造公正公開透明的法治環境。」烏魯木齊市人民檢察院黨組成員、副檢察長劉華英說。 駝鈴悠遠，法潤天山，更多新絲路傳奇還將在這裡上演。(完)
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