上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
贛州8月11日電 (朱瑩 劉力鑫)11日,記者從江西省贛州市舉行的中共贛州市委六屆九次全會精神解讀新聞發布會上獲悉,贛州提出實施「十萬英才聚贛南」行動,力爭三年吸引10萬大學生等青年來贛州就業創業,實現人才與產業「雙向奔赴」。 地處江西省南部的贛州市,是個不沿邊不靠海的內陸城市。但作為贛粵閩湘四省通衢的贛州毗鄰粵港澳大灣區,憑藉地緣、親緣、資源獨特優勢向南融灣。近年來,贛州市全力構建具有贛州特色和優勢的現代化產業體系,工業高質量發展取得積極成效。 圖為8月11日,江西省贛州市舉行中共贛州市委六屆九次全會精神解讀新聞發布會。劉力鑫 攝 贛州市委副秘書長、市委政研室主任、市委改革辦常務副主任黃曉東介紹,今年上半年,贛州市規上工業增加值同比增長8.8%,分別高於全國、江西省2.4個百分點、0.5個百分點;實現營業收入2429.1億元,同比增長10.1%,列江西省第3位;利潤總額89.4億元,同比增長27.4%,列江西省第1位。規上企業總數3068家,保持江西省第1位。 如何實現「十萬英才聚贛南」?贛州市科技局黨組書記、局長郭瀾介紹,該市讓科技創新這個「關鍵變量」轉化為加快發展的「最大增量」,創新人才機制。 完善引才新機制,贛州深入對標深圳規則規制,修訂出臺「雙向科創飛地」「周末工程師」「高層次外專引聘激勵」等升級版政策措施,大力開展「書記部長進校園」活動,三年內吸引10萬青年來贛州就業創業,為城市發展注入「青春活力」。 探索育才新路徑,贛州全力支持江西理工大學「雙一流」學科建設、贛南師範大學高品質辦學、贛南醫科大學申報博士學位授予單位,推動贛南科技學院申報碩士學位授予單位;探索出臺高校院所與企業人才雙向雙聘政策,推動科技創新與產業創新深度融合。 落實用才新導向,贛州深入實施企業自主評定人才體系改革,把人才管理、評價、激勵等權限交給企業;研究制定「首席技術官」「企業創新專員」政策措施,推動企業培養一批懂創新、善創新的人才隊伍。 「我們把就業創業置於民生之先,針對返鄉農民工、大學生等群體就業難,為初次創業青年群體提供免租辦公場所,為畢業大學生群體在贛州求職一年期間提供免費住宿服務等。」贛州市財政局黨組書記、局長溫江濤說。(完)
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