寶山濱江：風雨變換·多彩晚霞
2025-11-07 19:13 2,652次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
紐約8月11日電 美國鋼鐵公司位於賓夕法尼亞州匹茲堡市附近的一座工廠11日發生爆炸，造成至少1人遇難、1人下落不明，另有多人受傷。 據美國有線電視新聞網報導，當天上午10點50分左右，該工廠發生多起爆炸。事故發生後，數十名工人被困在廢墟下。應急人員迅速抵達現場展開搜救。 報導稱，阿勒格尼縣緊急服務部、警察局等部門當天下午舉行了新聞發布會。警方表示，此前下落不明的2人中已有1人獲救。截至目前，爆炸造成1人遇難、1人仍下落不明，受傷者中有10人被送醫。 阿勒格尼縣衛生部門說，工作人員正在監測當地空氣情況，包括空氣中的煙塵和二氧化硫含量，建議工廠周圍1.6公裡內的居民不要出門，關閉所有門窗，並將空調系統設置為內循環。 美聯社報導說，該工廠是北美地區最大的焦化廠，約有1400名工人。長期以來，該工廠一直存在汙染問題，曾於2019年斥資850萬美元就一起訴訟達成和解，其中650萬美元用於減少煙塵排放和有害氣味。 根據美國職業安全與健康管理局發布的數據，過去10年，全美鋼鐵廠雖發生過266起造成人員重傷或死亡的事件，但爆炸事件極為罕見。就各州而言，賓夕法尼亞州的鋼鐵廠事故受傷報告數量居全美首位。(完)
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