杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
1940年,中國共產黨領導的八路軍發動了震驚中外的百團大戰。這是全民族抗戰以來八路軍在華北發動的規模最大、持續時間最長的一次戰略性進攻戰役。 在這場戰役中,八路軍總部指揮晉察冀軍區、120師、129師,歷時5個月,通過正太戰役、淶靈戰役與榆遼戰役、「反掃蕩」鬥爭等三階段作戰,沉重打擊了日軍的「囚籠政策」,鉗制了日軍大量兵力,有效支持了正面戰場作戰,遏制了妥協投降暗流,振奮了全國人民抗戰勝利的信心,在中國人民抗日戰爭和世界反法西斯戰爭史上留下了光輝的一頁。 今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年。為銘記歷史,中央檔案館以「百團大戰」為主題,選取從1940年7月到1941年1月期間,八路軍總部和參戰部隊33件關於百團大戰的第一手文獻資料,組成「百團大戰檔案」。其內容包括八路軍總部的指揮命令、戰役部署,參戰部隊的前線戰報、戰役總結,以及動員人民群眾參與戰役的情況報告等。 歷史是最生動的教科書。這組檔案再現了八路軍在華北敵後的重要作戰節點和細節。據檔案記載,百團大戰最初計劃調動22個團的主力部隊直接參戰,並由各地自行調配鐵道沿線的協同作戰部隊。命令發出後得到積極響應,先後參戰的部隊有105個團,人數達20多萬。同時,廣大人民群眾也踴躍支援前線作戰,各地群眾除了直接參與破路行動,還擔負運送傷員、彈藥、糧食等後勤保障任務,為爭取戰役的勝利作出了重要貢獻。 從八路軍總部的指揮命令、各階段戰役部署可以看出對戰機的準確把握,以及隨著戰局變化對作戰重點與策略的不斷調整;從各參戰部隊對戰役的實時戰報和總結反思,可以看出戰役的艱苦卓絕、戰果的來之不易。 中國人民抗日戰爭是異常慘烈的,從戰略防禦到戰略相持,進而到戰略反攻,正是中國人民的同仇敵愾、共赴國難,鐵骨錚錚、視死如歸,奏響了氣壯山河的英雄凱歌。百團大戰不僅是軍事上的勝利,更是抗戰期間中華民族精神的彰顯。「百團大戰檔案」所體現的中國共產黨及其領導的八路軍主動擔當敢於鬥爭的精神、人民至上依靠群眾的精神、實事求是靈活應變的精神、團結協作顧全大局的精神以及自我犧牲艱苦奮鬥的精神,是中國人民意志品質、中華民族精神的生動寫照。重溫這些檔案,將進一步增強中華民族的凝聚力和自信心,激勵中國人民克服一切艱難險阻,為實現中華民族偉大復興不懈奮鬥。 實現中華民族偉大復興,需要一代又一代人為之努力,我們希望,像「百團大戰檔案」這樣的珍貴檔案不僅在歷史研究中得以利用,還能充分發揮教育作用,讓更多國人尤其是青少年去關注、了解,進而銘記這段歷史,激發愛國情懷,傳承民族精神,汲取不斷前行的奮進力量。 (本報記者劉華東、王昊魁採訪整理)
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