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2025-11-28 10:33 4,975次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月11日電(曹丹)暑假期間，博物館文創產品通過激活傳統文物當代寓意，成為今夏消費市場的熱銷品。 在浙江省博物館文創商店，一款復刻館藏「包梗彩繡花鳥蟲魚紋披肩」的金屬冰箱貼成了爆款。這款文創作品巧妙融合百年刺繡工藝與現代金屬浮雕技術，8枚垂墜的天然珍珠生動再現了傳統雲肩的靈動之美。 8月9日，遊客在浙江省博物館「包梗彩繡花鳥蟲魚紋披肩」前駐足。曹丹 攝 「我們並非簡單複製文物，而是在激活文化記憶。」浙江省博物館文創店鋪主理人薄玉鑫介紹，這款冰箱貼取材於館內「十裡紅妝」婚俗文化展品，其原型是明清新娘婚嫁時的「壓箱寶」——雲肩。紋樣中，鳥雀象徵「鸞鳳和鳴」，花卉代表「花開富貴」，承載著傳統婚俗中的美好願景。 清代中期至民國年間，寧紹平原盛行豪華嫁妝習俗，各類紅妝家具綿延數裡，形成蔚為壯觀的「十裡紅妝」景象，而雲肩便是這一文化場景中極具代表性的物件。 「我們希望遊客能帶走『一片』江南的祝福。」薄玉鑫表示，這款契合當代審美的冰箱貼深受女性消費者青睞，常被當作閨蜜間互贈的禮物，其承載的美好寓意成為最打動人心的賣點。 8月9日，遊客在浙江省博物館文創商店內選購「十裡紅妝」系列產品。曹丹 攝 在寧波天一閣博物院，以「鎮館之寶」《洪武四年進士登科錄》為藍本設計的冰箱貼，正成為家長們的「新剛需」。 來自蘇州的遊客李辰星特意為9月即將升入高三的表妹選購了這款產品，「希望這份來自明代的科舉錄，能給她帶來好運」。 作為亞洲現存最古老的私家藏書樓，天一閣收藏了大量明代地方志和科舉文獻。其中，《洪武四年進士登科錄》記載了明代第一次科舉考試——洪武四年開科取士的盛況。 「明代以前的科舉文獻幾乎無存，天一閣所藏的這部是現存最早的登科錄實物。」天一閣博物院古籍地方文獻研究所研究館員周慧惠說。 《洪武四年進士登科錄》冰箱貼。(資料圖，天一閣博物院供圖) 當前，博物館文創產業正經歷著從「紀念品」到「文化載體」的轉型升級。浙大城市學院數字金融研究院常務副院長謝文武表示：「文創產品實質是文化價值的市場化表達，需要完成『考古學價值—美學價值—生活價值』的三重轉化。」 謝文武認為，文創產業持續「火熱」需要構建三維創新體系：在內容維度深耕文物IP的當代詮釋；在技術維度藉助3D列印、AR等技術實現創意轉化；在傳播維度通過數字藏品等新形態拓展文化邊界。 「博物館必須堅守文化本真與品質內核，才能使文創產品超越『網紅』屬性，成為跨越時空的文化符號，讓傳統文化在現代生活中煥發持久魅力。」謝文武如是說。(完)
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