「器官晶片」「核藥」等前沿技術將亮相
2025-11-19 15:38 6,256次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
涉稅專業服務機構在幫助經營主體依法處理涉稅業務、促進企業稅法遵從等方面發揮著積極作用。然而，有部分不法涉稅中介和從業人員為牟取私利，嚴重踐踏法律紅線，個別稅務人員與不法中介勾結，共同實施違法犯罪行為，擾亂稅收秩序，妨礙市場公平競爭。 近日，山西陽泉、內蒙古興安盟、安徽滁州、黑龍江牡丹江等地稅務部門依法查處並曝光4起相關典型案件，這是稅務部門首次對涉稅中介違法違規案件進行詳細披露。 曝光「黑中介」敲響行業警鐘 稅務部門此次曝光的4起案件詳細內容中，有的不法中介機構直接實施稅收違法行為，指使其員工虛假註冊、購買空殼企業，並虛構業務鏈條虛開增值稅發票；有的為招攬業務，夥同虛開團夥辦理註冊登記、資金周轉、發票領用等全流程服務，充當虛開犯罪的「技術幫兇」；有的在被代理公司不知情的情況下，冒用被代理公司身份對外虛開增值稅發票，偷逃稅款；還有的與稅務人員內外勾結共同實施涉稅違法行為…… 集美大學財經學院教授羅昌財表示，涉稅中介違法行為的社會危害不容忽視，這些「黑中介」機構知法犯法，不僅會加劇徵納矛盾，提高全社會的稅收遵從成本，還會摧毀行業公信力。涉稅中介機構應以此為戒，堅守法律底線，回歸服務本質，以專業能力真正為經營主體創造價值。 羅昌財認為，稅務部門持續強化對涉稅中介的規範與管理，查處並曝光涉稅中介及其從業人員違法違規案件，對整個行業形成了強大震懾，維護了稅收法治公平，保障了國家稅收利益和納稅人繳費人合法權益。 涉稅中介須以誠信為本 當前，涉稅專業服務行業迅速發展，服務領域涉及經濟社會的各個方面，其執業行為的規範性直接關係到納稅人合法權益的保障。 近年來，稅務部門持續完善制度建設，全面加強對涉稅中介的規範管理。今年3月，《涉稅專業服務管理辦法(試行)》(以下簡稱《管理辦法》)出臺，明確了涉稅專業服務機構的執業邊界、行為準則和法律責任。 「《管理辦法》與已有的信息採集、信用評價、職業道德守則等文件形成閉環，實現從機構準入到執業過程的全鏈條監管，構建起覆蓋執業全流程的制度框架體系。這意味著稅務部門對涉稅專業服務機構及其人員的服務監管將更加精準規範，對涉稅專業服務機構自身的合規性提出了更高的要求。」哈爾濱商業大學教授蔡德發表示。 蔡德發認為，在涉稅專業服務合規監管時代到來的背景下，個別涉稅中介機構的違法違規行為或許能短期獲益，但其弄虛作假的行為不過是「飲鴆止渴」，最終必將面臨法律的嚴懲，得不償失。 山西省代理記帳行業協會會長、山西省稅務協會副會長李豔表示，誠信是最好的名片。涉稅服務機構應當以專業優質服務為基石、以誠信合規經營為準則，既做企業合規經營的「好幫手」，以專業能力為服務對象提供合規的涉稅服務，幫助其充分享受稅收優惠、規避稅務風險；也要守住法律邊界的「基準線」，堅決抵制任何形式的涉稅違法活動，與稅務部門共同維護稅收公平秩序，實現行業健康可持續發展。 多方協同助力稅收公平 目前，我國超1億戶涉稅經營主體中，中小企業佔絕大多數，基本都有代理記帳等涉稅服務需求。各類經營主體在依法納稅、合規經營基礎上，應增強合規意識和風險防範意識，警惕不法中介損害自身權益。 安徽財經大學財政與公共管理學院副教授鄒蓉表示，廣大經營主體在秉持合規經營原則的同時，選擇涉稅中介服務時，不能被不法中介所謂的「節稅妙招」和精心炮製的節稅騙局所蒙蔽，應全面考察中介機構的資質、信譽、專業能力和服務質量。她建議，優先選擇信用等級高的涉稅專業服務機構及相關人員。 「稅務部門通過實名認證、信用評價、動態監管等制度設計，對涉稅中介機構及從業人員提出全方位規範要求，進一步規範遏制行業亂象。對企業而言，在選擇涉稅中介時，應優先核查其是否納入稅務機關備案名單、信用等級是否達標。」內蒙古財經大學經濟學院院長劉成龍表示。 劉成龍認為，監管部門、中介機構、經營主體三方協同形成合力，方能更好地保障納稅人合法權益，助力稅收法治公平和優化稅收營商環境，為經濟社會高質量發展賦能增效。
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