美國為何不安全 美知名學者：華盛頓沉迷於單極世界幻想
2025-10-29 11:37 8,951次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今天下午，在成都天府公園一片50米×20米的綠色賽場上，一顆浮士德球落在德國隊界內彈起，德國隊員奮力撲救卻遺憾錯過，終場哨聲隨之響起。賽場屏幕大比分定格在一個乾淨利落的3比0上。 剎那間，身著黃色戰袍的巴西隊員如旋風般從替補席衝向場地中央，將場上5名隊員緊緊圍住。他們用礦泉水代替香檳，噴灑在所有隊員身上慶祝奪冠——這一刻，巴西男子浮士德球隊等了整整16年。 2009年，巴西男子浮士德球隊首次在世界運動會站上最高領獎臺，但之後的3屆世運會，他們都在半決賽折戟。德國隊則連續在2013年、2017年和2022年世運會上壟斷了浮士德球項目金牌。 終結德國隊「四連冠」夢想的慶祝方式有很多。夕陽下，隊員們瘋狂嘶吼、擁抱。而此時，巴西隊隊長加布裡埃爾·赫克獨自躺在草地上，用手臂遮住眼睛，進入了自己的世界…… 就在巴西隊首次登頂世運會的前一年，年僅8歲的加布裡埃爾就在父母——這對曾經的浮士德球運動員的言傳身教下，與哥哥一同開啟了他們的浮士德球之旅，並從此愛上了這個項目。從2014年開始參加世青賽，再到2019年首次代表成年國家隊出戰，加布裡埃爾至今積累了十餘年的大賽經驗。 2022年，加布裡埃爾第一次踏上世運會徵程帶回一枚銅牌，從那時起，他就把目標對準了2025年成都世運會。 「我們的隊員都不是職業運動員，大家都是一邊讀書或工作，一邊在國家隊訓練。」加布裡埃爾現在在大學裡就讀體育教育專業，同時還在巴西浮士德球俱樂部當教練，並參與大學沙灘網球青訓項目。 從今年3月開始，加布裡埃爾在學業之餘，開始抽出大量晚上和周末的時間參加國家隊集訓。平衡學業、工作與訓練，於他和隊友而言已經是習以為常的事情。加布裡埃爾坦言，隊員們能夠在緊湊的生活節奏中堅持下來，源於對浮士德球瘋狂的熱愛。「歐洲選手有系統的訓練和完善的保障，但是我們從隊服、飲食、交通等各方面都需要自籌經費。我們付出了一切心血，所以我們比他們多一份破釜沉舟的決心和拼勁。」 巴西男子浮士德球隊教練貝克爾·奧古斯託4年前來到國家隊執教，他對記者說：「今天拿到冠軍的這批球員，是我們傾注全部心血培養的新生代球員。他們當中很多人都經歷過上屆世運會失利的刺痛，作為教練，我的任務是將那份遺憾轉化為動力。」 巴西男子浮士德球隊還把部分勝利歸功於巴西女子浮士德球隊。因為就在男子決賽開始前，巴西女子浮士德球隊就在同一片賽場上上演了一場逆轉好戲。巴西姑娘們在0比2落後的情況下，奮起反擊連下3局打敗勁旅瑞士隊奪得了冠軍。這也是巴西女子浮士德球隊在世運會歷史上的首枚金牌。 「巴西有非常多的浮士德球俱樂部，我們國家隊的男女運動員們都在同一個俱樂部訓練，大家都是一家人，彼此激勵，我們的血液裡都流淌著巴西隊永不放棄的精神。」巴西女子浮士德球隊運動員雅克·塞西莉亞說。 「成都是我們的福地，比賽結束了，我們終於可以在這座熱情的城市裡好好逛一逛，我還要買紀念品帶回巴西給俱樂部的孩子們分享我們的喜悅。」加布裡埃爾說。回到巴西，雅克會回到她的律師事務所工作，加布裡埃爾也會繼續他的學業。他說：「非常肯定的是，我們永遠不會停止浮士德球訓練，讓我們在下一個國際賽場見面吧。」 (本報成都8月13日電)
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