青海：第九屆那達慕大會在海西格爾木開幕
2025-10-27 21:51 1,715次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央廣網天津8月10日消息(記者褚夫晴)8月9日，「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動在天津啟動。當著名京劇表演藝術家、天津市文聯主席孟廣祿在古文化街戲樓前唱響《中華瑰寶》，那聲穿越雲天的花臉「啊啊啊」，恰是天津戲曲百年傳承的迴響。這座將戲曲融入血脈的城市，正用最地道的腔調，詮釋何謂「看戲看角看天津」。 九河匯津門 百年築「戲窩」 海河的浪花裡，藏著天津戲曲的基因密碼。這座被稱作「九河下梢」的城市，因水陸通衢成了五方雜處的熔爐——南來的徽班帶著二黃的婉轉，北往的梆子裹著秦腔的蒼勁，本地的時調摻著市井的鮮活，在茶館酒肆裡碰撞出獨特的聲腔。 1907年「慰亭堂」的鑼鼓聲還未散盡，1936年中國大戲院的霓虹已照亮梅蘭芳的水袖。馬連良在此唱紅《借東風》，筱白玉霜的評劇讓臺下茶客忘了添水，一句「好嘛！」的喝彩能讓角兒一夜之間名震津門。「北京學藝，天津走紅，上海賺包銀」的老話，道盡這座城的江湖地位：它是戲曲的試金石，更是藝術家的鍊金爐。 而話劇的種子也在此破土。李叔同在這裡寫下《茶花女》的臺詞；曹禺的「生命三部曲」裡滿是天津的煙火氣；南開校園裡，張伯苓「藉演劇以改良社會」的理念，讓話劇從象牙塔走到街巷，成了喚醒民智的號角。天津，早已不是單純的「戲碼頭」，而是戲曲與時代對話的十字路口。 街巷變戲臺 古今共入戲 「抬頭看！茶花女在陽臺唱《飲酒歌》！」今年端午假期，意式風情區洋樓陽臺秒變歌劇包廂，觀眾不用買票，端著冰淇淋就能聽威爾第。同一時刻，金街大銅錢廣場《日出》沉浸式上演，「陳白露」從民國海報裡走下來，旗袍一擺，鑽進人群；古文化街戲樓前，群口快板《花板唱響文化街》竹板翻飛，遊客還沒反應過來，已被拉進「包袱」裡。 天津把劇場「拆」了，讓整座城都成了舞臺。廣東會館的青磚灰瓦間，穿長衫的遊客跟著「戲班學徒」學圓場，一轉身撞進《大河向東》的劇情裡；張園的木地板每天響九回，講解員變作報童喊「號外」，女學生模樣的演員攥著傳單奔跑，槍炮聲仿佛從百年前的街巷穿透而來；曹禺故居的檯燈亮著，《雷雨》的臺詞混著窗外的蟬鳴，觀眾伸手仿佛能觸到周樸園書房裡的舊座鐘；海河畔的「橋邊音樂匯」則以交響樂與民樂交替，把津門夜色譜成流動的曲譜…… 「在這兒看戲，腳底下踩著的都是戲文裡的地兒。」遊客張女士撫著廣東會館的雕梁笑道，她剛跟著「學徒」走了個雲手，袖口還沾著戲臺的木屑。觀眾王威在曹禺故居看完《雷雨》，走出院門仍覺「蘩漪的呼吸就在耳邊」——當建築肌理撞上戲曲魂，天津的每一塊磚瓦都成了活的戲本。 老調譜新韻 戲臺連雲端 駱玉笙的京韻大鼓還在電臺裡繞梁，元宇宙、AI人工智慧正在賦能相聲藝術，試想當幕布上的虛擬「逗哏」與真人「捧哏」一唱一和，不得驚得老茶客直拍桌子：「這新玩意兒，哏兒！」 天津的戲曲從不是博物館裡的標本。孟廣祿帶著新編京劇《中華瑰寶》站上戲樓，花臉唱腔直抵人心，既有老輩的筋骨，又添了時代的鋒芒；文惠卡十年發行吸引688萬人次市民走進劇場觀看惠民演出，把「高雅藝術」拽進了尋常百姓家…… 「天津是戲曲之鄉、曲藝之鄉，京劇、相聲等優秀傳統藝術在唱響『河海津韻』城市名片中具有重要作用。」孟廣祿表示，「作為文藝工作者，我們要用千年戲韻講好中國故事。天津是戲碼頭，也是大舞臺，願咱們京劇的水袖能捲起不同文明的手，唱響和合共生的世界大戲。」 從碼頭的「撂地」到雲端的「直播」，從張伯苓的「改良社會」到年輕人的「元宇宙戲臺」，天津的戲曲像海河的水，既守著源頭的清，又奔著新潮的湧。這座「戲碼頭」，也早已不是地域的符號，而是文明對話的舞臺。在這裡，每一段唱腔都是「和合共生」的註腳，每一座戲臺都在唱響人類共通的悲歡。 (央廣網客戶端)
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