痛心！北京逆行洪水村支書尹春燕遺體被找到
2025-10-22 09:20 6,985次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
一顆懷揣著田園夢想的心跨越重洋，在上海嘉定的瀝江生態園裡悄然生根。2017年，留學歸國的「農二代」沈燕燕從父親手中接棒，投身農業，參與瀝江生態園發展。在嘉定故土上，她以匠心守護農產品品質，深耕現代農業技術，解碼傳統農耕文明的基因密碼，拓展農業功能邊界，不斷推動產業升級，將傳統農業向生態農業、休閒農業和觀光農業轉型發展，為鄉村振興注入屬於「新農人」的一份力量。探索標準化種養：堅持農產品品質「生命線」留學期間，沈燕燕就被歐洲農場開闊的田園風光以及成熟的農業經營體系所觸動。「我看到消費者對他們本國農產品非常信任，這種信任來源於對生產全過程的了解。」帶著這樣的想法，在成為「農場CEO」後，她的第一件事，就是建立農場自身的標準化體系，以農產品質量標準為核心，從源頭保證其品質。「從土壤改良到品種選育，從施肥灌溉到病蟲害防治，每一個環節都不能馬虎。」在她的努力下，瀝江生態園陸續通過了省級蔬菜標準園和水果標準園的驗收，獲得了省級標準化示範單位的稱號。特別是梅山豬的養殖，沈燕燕引入了現代發酵床養殖模式，實現了零汙染零排放。「這樣不僅提升了豬肉品質，還為園區帶來了優質的有機肥。」她笑著說，「梅山豬養殖經驗讓我獲得了許多來自外界的認可與鼓勵，我也被大家親切地稱為『佩奇姐姐』。」同時，為了提升園內農產品的競爭力，沈燕燕還長期與各大專業機構保持深度合作，不僅引進各類特色品種，還致力於培育具有本土歷史文化傳承的特色農產品。「例如，深受我們當地市民喜愛的白蠶豆，曾一度沒落，經過各方專家努力才逐漸得以恢復。我們還通過溫差實驗使其提早上市，從而有效提升其市場競爭力。」打造品牌新路徑：將「賣產品」與「賣體驗」融合開拓市場是沈燕燕的重點方向，她將目光投向了網際網路。2020年，她帶領團隊建設和運營了「我嘉生鮮」電商平臺，將嘉定本地的優質特色農產品直接送到市民餐桌。「我們組織小農戶進行規模化銷售，幫助他們解決了產銷對接的難題。同時，我們實現了果蔬24小時內從『田頭』直達『灶頭』，讓市民吃上新鮮、實惠的農產品。」除了藉助網際網路平臺拓展農業發展路徑，沈燕燕還將視野拓展至更廣闊的領域——農業與旅遊、文化的深度融合。她利用瀝江生態園的自然景觀和文化底蘊，開發了水果採摘、農耕種植體驗等一系列特色活動。其中，每年春季舉辦的「三花節」，更是成為了瀝江生態園的「流量密碼」。桃花、梨花、油菜花競相綻放，市民遊客在這裡拍照打卡、欣賞美景，參與挖筍、擠牛奶等趣味活動，盡情享受田園生活的愜意。這一活動還有效帶動了周邊餐飲、住宿等產業的協同發展，為當地鄉村振興注入了動力。「我想把農場做成一個開放、直觀的空間，種養殖過程公開透明。市民遊客來這裡觀光、體驗，與大自然和動物們親密接觸。」沈燕燕直言，「當他們親身感受到田園生活的美好，基於這份信任，自然會更願意購買我們的農產品，從而獲得良好的購買體驗。而我們的農產品質量過硬，又能進一步贏得消費者的認可，如此便能形成一個良性循環。」助農富農：打造都市中的「世外桃源」無論是「我嘉生鮮」平臺還是農文旅融合，其中都可以窺見沈燕燕在踐行鄉村振興中的探索和努力。「我採用了『家庭農場+農戶』的助農模式，組織本地農戶利用自留地和零星土地種植經濟作物，並通過訂單回購的形式進行深加工。」在她的帶領下，瀝江生態園不僅為農戶提供了就業機會，還為他們提供農技培訓。「據統計，僅通過訂單回購和提供就業兩項措施，每年就為當地農民帶來了超過200萬元的收益。」沈燕燕說，「看到農戶們的收入增加，生活改善，我就覺得特別有成就感。」「我希望通過自己的努力，讓更多人看到現代農業的魅力，吸引更多人回到鄉村。」沈燕燕的願景是打造一個都市中的「世外桃源」，「讓瀝江生態園朝著『百年農場』目標邁進，成為更多人嚮往的『詩與遠方』。」
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