3000場特色活動將亮相全國科普月
2025-10-23 11:39 8,261次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 當地時間8月10日，2025年沙烏地阿拉伯斯諾克大師賽在吉達結束第三輪(80進48輪次)的較量，中國軍團共17人出戰，最終吳宜澤、龍澤煌、藍裕豪、常冰玉、龐俊旭、袁思俊、周躍龍7人晉級。 沙烏地阿拉伯斯諾克大師賽是在2024年首次舉辦的斯諾克職業排名賽，賽事規模僅次於斯諾克世錦賽，有144名選手參加。中國軍團包括丁俊暉、趙心童在內的眾多職業選手均報名此次賽事。 前一日112進80輪次的比賽中，10名出場的中國球手中8人成功進入第三輪，此外還有包括龐俊旭、雷佩凡、吳宜澤、範爭一、周躍龍等在內的9位更高排位球員也於本輪出戰。 當日世界排名第20位的小將吳宜澤對陣英格蘭球手阿什利·休吉爾，比賽中吳宜澤手感上佳，擊出兩個單杆50+和一個精彩的單杆105分，較為輕鬆地以4比1淘汰對手晉級。 兩場「德比戰」中，龍澤煌首局擊出漂亮的單杆131分，憑藉出色發揮以4比0擊敗排名在自己之上的徐思；世界排名百名開外的16歲小將藍裕豪自首輪起一路展現實力，此役以4比0取勝世界排名第38位的呂昊天，強勢晉級。 另一位連闖三輪的是本賽季剛剛恢復職業資格的常冰玉，他此役以4比3力克威爾斯球手丹尼爾·威爾斯順利晉級。 此外，龐俊旭、袁思俊和周躍龍三位實力球手均於本輪戰勝各自對手進入下一階段。同樣頗具實力的範爭一和雷佩凡當日狀態不佳，分別以3比4和0比4不敵威爾斯球手傑米·瓊斯和英格蘭的路易·希斯科特，遭到淘汰。鞏晨智、高陽、賀國強、黃佳浩、劉宏宇，以及中國香港選手王雨晨在當日比賽中亦未能取勝，無緣下一輪。 當地時間8月11日，此次賽事將進入48進32輪次的爭奪，比賽將採用9局5勝制。(完)
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