杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
消費第一城又易主了。 最新出爐的上半年數據顯示,重慶社會消費品零售總額達到8300.37億元,同比增長4.5%,而上海為8260.41億元,同比增長1.7%。 這意味著,重慶以約40億元的優勢,拿下上半年的城市「消費冠軍」。 這是一場你來我往的拉鋸戰,今年1—2月,重慶首次登頂消費第一城,不過5月上海憑藉單月7.5%的增速短暫反超;但6月重慶強勢發力,最終以微弱優勢鎖定半場勝局。 圖/記者 何蓬磊 攝 能拿下桂冠,重慶做對了什麼? 這場逆襲的背後,藏著一座城市對自身基因的極致挖掘。 被長江、嘉陵江切割,被群山環抱的特殊地貌,沒有成為發展阻礙,反而被打造成「8D魔幻」城市的獨特標籤。 利用這一特色,重慶打造出「江崖街洞天」(江岸、步道、后街、洞穴、天台)的多樣態消費空間體系,全市建成的286處「山城步道+特色街區+濱江經濟帶」消費空間,把爬坡上坎的日常變成了獨一份的商業體驗——上一秒還在沿著懸崖步道散步,下一秒轉角遇見一家藏在防空洞裡的火鍋店。 這些新場景帶動沿線商鋪租金上漲15%~20%,證明特色化遠比同質化更有生命力。當城市肌理本身成為可體驗、可傳播的消費符號,重慶便握住了流量時代的入場券。 消費的爆發從來不是偶然,背後離不開政策助力。 重慶今年打出促消費組合拳,3C數碼類產品首次納入補貼範圍,有效帶動相關商品銷售快速增長。截至6月底,全市家電、手機數碼累計涉補交易326.82萬單,共涉及補貼資金17.01億元。 更關鍵的是,重慶致力於打造「全域全季消費潮」。4至6月700多場消費活動拉動70億元直接銷售,說明消費市場需要的不只是單次刺激,而是持續的熱度營造。 重慶用密集的活動頻次,讓消費熱情始終保持在高位,既激活整體氛圍,又貼合新消費趨勢,讓政策紅利產生了乘數效應。 作為中西部唯一的國際消費中心城市,重慶消費爆發還來自持續增長的人氣。 這座我國轄區面積和人口規模最大的城市,擁有3000多萬人口,這構成了消費穩定增長的底盤。 同時,這座網紅城市憑藉獨特的山水顏值、城市景觀、美食文化,吸引各方賓客紛至沓來,形成消費增長的巨大增量。 上半年重慶共接待國內遊客2.35億人次、同比增長8.6%,實現國內遊客花費2507億元、同比增長11.9%;接待入境遊客92.3萬人次、同比增長高達77.2%。 用實招寵粉,重慶在全國率先實施「魅力重慶」無人機燈光秀常態化展演,11787架無人機新創金氏世界紀錄,現場觀演人數累計超過400萬人。 同時,重慶努力推進首發經濟,以首店、首發來打造在消費版圖中的競爭力。近三年來,重慶累計舉辦各類首發首秀活動120餘場,集聚落地品牌首店892個。商業品牌用腳投票,背後是對重慶消費前景的認可。 重慶的實踐證明,把地方特色轉化為消費動能,用精準政策激活市場活力,就能在消費賽道上跑出加速度。 從全國視角看,重慶的消費逆襲也是內需回暖的縮影。國家統計局數據顯示,上半年社會消費品零售總額同比增長5.0%,比一季度加快0.4個百分點。 這場消費第一城的拉鋸戰還在繼續,重慶和上海的你追我趕,本質上是中國消費市場活力的生動寫照。無論全年終局如何,城市探索消費創新的故事,都將繼續書寫下去。 (「三裡河」工作室)
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