杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
嶽品瑜 金融「國補」靴子正式落地。 8月12日,財政部聯合多部門重磅發布個人消費貸款貼息政策和服務業經營主體貸款貼息政策,即備受矚目的「雙貼息」政策。緊接著,8月13日,財政部、商務部、中國人民銀行、金融監管總局在國新辦新聞發布會上對這一政策進行詳細解讀。 與此同時,多家銀行、消金機構火速跟進,表態推進政策實施。市場對於「雙貼息」政策的期待值被推向高潮。 從政策本身來看,可謂亮點紛呈。首先,政策惠及範圍更為廣泛,既將眾多服務業經營主體納入其中,又覆蓋了廣大個人消費者,無論是街邊的小餐館、理髮店,還是普通家庭購置家電、外出旅遊等消費行為,都有可能受到政策的眷顧。 其次,在支持消費的力度上實現重大突破。與過往直接的財政補貼不同,此次兩項貼息政策推動財政政策與金融政策協同發力,充分發揮公共資金的引導作用,如同精準的「引水渠」,撬動更多金融「活水」流向真正的消費領域,激發消費潛力,提升市場活力。 此外,貼息流程更加高效便捷。以個人消費貸款為例,借款人主要操作僅需授權經辦機構識別相關貸款帳戶交易信息,用於貼息資金測算。兩項貼息政策涉及的貸款利息扣減、貼息資金申請等工作,均由經辦機構負責,借款人無需額外操心,大大簡化了流程,提高了政策落地的效率。 當然,「雙貼息」政策最為關鍵的意義在於,從消費的供給端和需求端同時發力,推動經濟形成良性循環。對於個人消費者而言,在相關貸款經辦機構申請個人消費貸款用於日常消費或重點領域消費時,能切實感受到利息成本降低,消費信貸負擔極大減輕。這一實惠讓居民消費意願被充分激發,有了更多底氣和動力釋放消費需求。 居民消費需求因貼息政策被激發後,消費市場規模隨之擴大,這無疑為服務業經營主體帶來更多業務訂單和營業收入,經營狀況得以改善。 眾所周知,服務業經營主體大多是中小企業和個體工商戶,長期以來,融資難、融資貴制約著其發展。而此項貼息政策的出臺,恰似一場「及時雨」,為它們提供了低成本金融資源支持,使其更有能力擴大生產規模、改善服務設施、提升服務質量,進而為市場提供更多優質的服務供給。 在經營主體盈利穩定後,便更有信心和資金實力進行設備更新、技術升級,進一步擴大經營規模,使得居民收入得到更大保障,反過來進一步增強消費能力和意願,如此一來,便形成了「居民願意消費→服務業經營主體增收→經營主體擴大投資、穩定就業→居民收入增長→消費能力提升」的正向循環。 「雙貼息」政策的出臺,是財政與金融協同創新的生動實踐,充分發揮了財政資金的槓桿作用,精準施策激發消費市場潛力,提升市場活力。隨著政策的落地實施,在即將到來的中秋佳節、「十一」黃金周等傳統消費旺季,也有望進一步釋放消費活力,讓廣大消費者和服務業經營主體切實受益,推動經濟持續向好發展。
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