卡夫卡讀過《聊齋》……你所不知道的「流變與轉化中的古典」
2025-11-05 19:46 6,169次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月14日電 (記者 孫自法)國際學術期刊《自然》最新發表一篇健康科學論文稱，研究發現在規劃設計上實現被稱為「步行友好」(即易於行走)的城市環境，更能促進人群開展身體活動。 這項來自1609個美國城市中超過5000人的手機數據表明，在被認為更突出「步行友好」的城市，人們平均每日步數有所增加。這一發現可能為政策制定提供參考，以考慮建成環境對人群健康的重要性。 資料圖：中國香港，一處郊野公園的路徑指示牌清晰醒目，方便徒步者選擇。記者 孫自法 攝 該論文介紹，雖有證據表明城市環境設計會影響身體活動，但此前部分研究受到樣本量小等因素的限制。 在本項研究中，論文第一作者兼通訊作者、美國華盛頓大學Tim Althoff和合作者一起，分析了一個智慧型手機健康應用的2112288名用戶的大規模身體活動數據，以衡量身體活動(步數記錄)如何隨城市環境而變化。他們用此前開發的「步行評分」來衡量「步行友好度」，該評分基於便利設施的可達性和對行人的友好程度，例如街區長度和交叉路口密度。評分範圍從1至100，100表示最宜步行。 聚焦於1609個城市裡5424名在3年觀察期中至少搬遷了一次的個體的數據，論文作者研究發現，從一個不太適宜步行的區域搬到一個更適宜步行的地方，會讓身體活動增加，反之亦然。例如，178人從評分48/100的城市搬到紐約市(評分89/100)後，他們的身體活動水平從平均每天5600步增加到了7000步，增幅達1400步。這一效應對於反向遷移的參與者也同樣成立。這些觀察結果在不同性別、年齡和身體質量指數(BMI)的人群中均保持一致。 通過隨後進一步進行模擬，論文作者預測了城市區域步行友好水平提升會如何增進身體活動。他們認為，假如每個美國人都居住在一個相當於芝加哥或費城(評分78/100)那樣的步行友好城市，可能會有額外11.2%的美國人達到有氧活動指南推薦水平。 論文作者總結說，他們這項研究發現提供了可靠的證據，支持建成環境(如減少汽車依賴或改善公共運輸)對於直接提升促健康身體活動的重要性。(完)
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