西藏4K歷史人文紀錄片首播：從銀河到人間 傳奇在光影中綻放
2025-10-26 02:48 8,957次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月12日至13日，由民盟中央農業委員會、教育委員會、社會服務委員會，民盟新疆維吾爾自治區委會，哈密市人民政府主辦的首屆土壤生態座談會在新疆哈密舉辦。民盟中央副主席謝經榮、民盟新疆區委會主委張慧、中共哈密市委書記孫濤出席開幕式並講話。會議由民盟中央教育委員會主任俞敏洪主持。 謝經榮在講話中提出三點建議：第一，從中國優秀農耕文化中汲取營養。中華文明五千年長盛不衰是因為我們有精耕細作的農耕文化，這些優秀文化需要我們繼承發揚，成為我們鄉愁文化的一部分；第二，為變革中的農業提供適合新發展的配套技術、設施、設備；第三，加強調查研究，把農村實情、農民需求反映上去，成為政策建議。 張慧表示，民盟新疆區委會將圍繞土壤生態保護與利用深入調查研究，為推動土壤生態產業蓬勃發展貢獻更多智慧力量。 主旨報告環節，民盟中央農業委員會主任、中國工程院院士張福鎖等6位專家學者作分享。專題會議圍繞「土壤與糧食安全」「土壤與生態環境」「土壤與人類健康」展開討論。會後，與會人員還將實地考察調研哈密大海道戈壁礫幕層保護與修複試驗樣地。 會議期間，謝經榮一行走訪民盟新疆區委會機關，與機關幹部座談交流。 民盟海南省委會主委、民盟中央農業委員會副主任劉豔玲，民盟中央社會服務部部長高育紅、副部長張紅全，民盟新疆區委會專職副主委尤江斌等出席會議。民盟中央農業、教育及社會服務委員會委員，民盟中央企聯會成員，相關領域專家等共計120餘人參加座談會。(完)(《中國新聞》報劉益伶報導)
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