（成都世運會）唐思碩奪得武術散打男子56公斤級冠軍
2025-11-18 11:10 3,957次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
巴黎8月6日電 (記者 李洋)法國南部地區山火6日繼續蔓延，目前已致一人喪生，13人受傷，另有至少3人下落不明。此次山火的過火面積已超過1.6萬公頃。 法國總理貝魯和內政部長勒塔約6日前往災區查看災情。貝魯表示，災情「非常嚴重」。他認為這是法國近60多年來所面臨的影響範圍最大的火情。受災情嚴重影響的城鎮聖洛朗-德拉卡布勒裡斯官方形容此次山火是「真正的災難」，火勢正以「驚人的速度」蔓延。 此次山火於5日下午發生，起火點位於法國南部奧克西塔尼大區奧德省小鎮裡博特附近，大火迅速蔓延，短短數小時過火面積就從數百公頃增至上萬公頃。已有約2200名消防員被派往現場參與滅火，但目前火勢仍未受控。 據奧德省官方6日晚通報，大火已造成一人死亡，死者為一名65歲的老年婦女，她死於聖洛朗-德拉卡布勒裡斯；13人受傷，其中11人為消防員。奧德省政府宣布受災情影響的多條道路臨時封閉，呼籲民眾遠離災區並通過官方渠道了解災情。 奧德省官方還表示，17個臨時安置中心將於6日晚開放，提供給被疏散的民眾。這些臨時安置中心共能容納1700多人。官方還提醒那些已被疏散的民眾目前不能返回家中。 法國生態轉型部6日發布的通報稱，山火災區的陣風風速高，天氣乾燥，同時法國南部本月以來持續乾旱，缺乏降雨，從而促成大火加速蔓延。(完)
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