山西省公共管理學會在太原成立
2025-11-15 08:17 3,536次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月9日電 針對七國集團快速反應機製成員(包括美國、加拿大、法國、德國、義大利、日本、英國及歐盟)和關聯成員國就有關特區依法緝捕潛逃境外危害國家安全分子的不實和偏頗言論，香港特區政府9日表示強烈不滿和反對。 特區政府發言人指出，警務處國家安全處7月25日公布懸紅通緝16名潛逃者，以及於去年6月和12月先後被指明為潛逃者的袁弓夷、霍嘉志和蔡明達。這19名潛逃者在境外籌組、成立或參與一個名為「香港議會」的顛覆組織，涉嫌幹犯香港國安法罪行。法院已應警方的申請，就上述19名在逃人士發出拘捕令。保安局局長於今年8月4日行使《維護國家安全條例》所賦予的權力，通過在特區政府憲報刊登公告，指明上述16名潛逃者，並指明針對這16名有關潛逃者施行的措施。 發言人表示，該等潛藏境外的潛逃者被通緝和被法院發出拘捕令，並非因為他們「行使發表的自由」，而是因為他們在當地繼續公然從事危害國家安全的勾當。危害國家安全是非常嚴重的罪行，該類行為或活動可能造成極為嚴重的後果。特區政府有責任依法追究在境外涉嫌幹犯香港國安法及其他危害國家安全罪行的人。任何外部勢力及別有用心人士，在特區政府提出相關措施後，詆毀盡責、忠誠和依法維護國家安全的香港特區，實乃典型的虛偽「雙標」。 發言人續指，香港特區執法部門一直根據證據、嚴格依照法律，以及按有關的人或單位的行為而採取執法行動，與其政治立場、背景或職業無關。 發言人重申，香港居民的人權和自由受憲法和香港基本法的堅實保障。任何外國或外部勢力企圖詆毀香港情況，只會理屈詞窮，絕不會得逞。特區政府定當繼續堅定履職，維護國家安全。(完)
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