上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
河南是中華民族和華夏文明的重要發祥地,擁有悠久的歷史和燦爛的文化。在這片古老而神奇的土地上,中原文化源遠流長、博大精深,為中國美術的發展提供了深厚的土壤和豐富的滋養。8月5日起,深植於河南厚土的中原畫風吹到上海——「中原畫風」河南省優秀美術作品上海展亮相中華藝術宮(上海美術館)。180件國畫、油畫、版畫等精品力作,攜黃河文明的歷史烙印與時代氣息,與海派藝術展開深層次碰撞。這是「中原畫風」全國巡展的第29站,更是豫滬共探中國美術「守正創新」之路的生動實踐,為兩地的文化交流注入新活力。 展廳現場,邂逅一幅幅作品。觀眾能看到對《韓熙載夜宴圖》筆墨傳統的當代詮釋,對黃河生態保護的詩意描繪,對農民工、鄉村教師等平凡身影的真情刻畫……從仰韶彩陶的古樸紋樣,到龍門石窟的恢弘造像,從《清明上河圖》的市井繁華,到朱仙鎮木版年畫的熱烈奔放,多年來,河南美術工作者帶著這份厚重,在時代浪潮中不斷探索。呈現在人們眼前的這些作品,或許沒有海派美術「中西合璧」的精巧,卻帶著中原人特有的「實」:對傳統,實打實地傳承;對生活,實打實地觀察;對時代,實打實地回應。通過多元的觀察視角,多樣的表達方式,這些作品全景式展現了河南的過去、現在和未來。 這些作品是河南省老中青三代美術家近年來精心創作的精品力作,或描繪中原大地的壯美山河、悠久歷史和燦爛文化,或展現新時代河南人民的精神風貌、生活百態和奮鬥歷程,或探索當代藝術的創新表達、多元融合和審美追求,基本代表了河南美術近年來的最高創作水平,其中多件作品曾入選全國美展。它們不僅是河南美術家藝術才華的集中展示,更是中原文化與時代精神的生動詮釋。 中華藝術宮(上海美術館)副館長張悅指出,此次展覽走進上海,不僅是河南美術成就的一次集中亮相,更是一場跨越千裡的文化對話。100餘幅精品力作蔚為大觀,是中原大地的「視覺史詩」,更是中國美術「守正創新」的生動註腳,是一次文化的「尋根之旅」,更是一次精神的「共鳴之約」。她期待河南的藝術家們能把中原文化的厚重底蘊、「中原畫風」的創作理念,化作與上海同行對話的種子,在黃浦江畔生根發芽;更期待上海的藝術家們能以開放的胸懷,借鑑「中原畫風」中「紮根傳統、直面生活」的精神,為海派藝術注入新的靈感。「上海作為中國的經濟中心和文化重鎮,一直以來都是藝術交流與創新的前沿陣地。上海美術界始終秉持開放包容的態度,與全國各省市美術界乃至國際藝術界保持著廣泛而深入的交流,不斷在交流互鑑中做強碼頭、激活源頭。」上海市美協駐會副主席、秘書長丁設說。他相信,展覽不僅能夠增進上海觀眾對中原文化和「中原畫風」的了解與認識,也必將促進滬豫兩地美術界的相互啟發、共同進步,為推動中國美術事業的繁榮發展注入新的活力。 中國畫學會副會長、河南省文聯名譽主席、河南省美協名譽主席馬國強在致辭時表示,一百多年前,當中國美術還在傳統與現代的路口徘徊時,上海的美術家們就以「敢為天下先」的魄力,拉開了革新的大幕,而如今的上海美術,始終紮根上海這座城市的精神土壤——既有黃浦江的開闊視野,又有裡弄市井的煙火氣;既有國際大都市的時尚律動,又有江南文化的細膩溫婉。馬國強說,這種「不保守、不浮躁,既紮根傳統又擁抱時代」的藝術態度,這種「海納百川、自成一派」的格局,正是海派藝術最珍貴的「真經」,也是此次來滬最想學習的核心。他相信這次交流會讓海派藝術與中原美術在互學互鑑中,共同為中國美術的繁榮添磚加瓦。此次展覽由中國美協指導,中共河南省委宣傳部、河南省文化和旅遊廳、河南省文聯、上海市文聯、中華藝術宮(上海美術館)主辦,將持續至8月16日。
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