青海西寧：新人七夕節領證「脫單」
2025-11-18 17:41 4,473次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
廣州8月9日電 (程景偉 張躒樂)歷史傳記電影《坪石先生》8日晚在廣州舉辦首映禮活動。該片將於8月15日上映。 首映禮現場。廣州市電影家協會 供圖 影片聚焦1938年廣州淪陷後中山大學西遷粵北坪石的悲壯歷程，首次將鏡頭對準黃際遇、杜定友、衛梓松等30餘位在烽火中賡續文脈的教育先賢。 8月8日上午，《坪石先生》劇組主創來到中山大學廣州校區南校園，進行一場沉浸式的「時空對話」，了解中大在抗戰期間數度搬遷的路線圖，真切感受當年中大師生「烽火逆行」、守護文脈的艱辛與不易。 《坪石先生》海報。廣州市電影家協會 供圖 謝君豪在該影片中飾演數學泰鬥黃際遇。在當晚的首映禮活動上，導演甘小二稱，當時，他們拿著黃際遇的一張珍貴照片，去找一位「儘量跟他長相相近」的演員，最終鎖定了謝君豪。謝君豪被這一角色與這段歷史深深打動，不僅願意傾情出演，更在進劇組前主動將兩鬢頭髮剃短，以求從外形上更貼近這位傳奇學者。 談及黃際遇這一角色人物，謝君豪直言其「複雜到令人著迷」：「他是中國現代數學教育奠基人，卻也是駢文大家、足球裁判、劍道高手、象棋名家。」 謝君豪稱，黃際遇身上有一種嶺南文人骨子裡的傲氣——他們用學術抵抗炮火，用教育重整河山，「能飾演這個人物，我感覺是我的榮幸」。 為塑造好黃際遇形象，謝君豪苦學駢文，將這位「文理貫通、剛柔並濟」的傳奇學者演繹得入木三分，「他既是翻譯《幾何學》《代數學》的學界巨擘，也是每天餵鵝、憂心兒女婚事的父親。可這樣的教書先生，難道不是英雄？」 「80年前黃際遇說『有青年才有未來』，今日我依然堅信！」甘小二說，拍這部電影不為講大道理，只想講講在炮火連天的那些日子裡，一群書生選擇了「守住」的故事。(完)
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