「反向開票」政策落地 這條產業鏈「轉起來」了
2025-11-28 02:42 5,632次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西寧8月8日電 (記者 孫睿)8日，2025年「全民健身日」主題活動暨青海省「全民健身月」系列活動在西寧市中心廣場啟動。 圖為啟動儀式現場。孫睿 攝 據介紹，今年「全民健身月」活動以「全民健身你我同行」為主題，在世界運動會等綜合賽事的濃厚氛圍下，將以青海省第八屆少數民族傳統體育運動會、大美青海高原馬拉松等示範賽事活動為引領，廣泛開展涉及不同人群、不同項目的群眾體育賽事、科學健身指導、健身項目展示等活動，其中，既有展現傳統體育魅力的射箭、賽馬等項目比賽，也有洋溢著時尚活力的飛盤、槳板等新興體育項目體驗。 圖為啟動儀式現場。(無人機照片)青海省體育局 供圖 「我們將大力宣傳全民健身知識，向全社會宣傳健康生活理念，全面展示青海全民健身成果，增強全省人民健身健康意識，引導更多群眾走出家門、走向運動場，養成良好的運動健身習慣，形成崇尚健身、參與健身，嚮往健康、擁抱健康的新風尚。」青海省體育局黨組成員、副局長時偉元說。 圖為體育展演現場。孫睿 攝 近年來，青海省開展了一系列豐富多彩的全民健身活動，充分發揮出全民健身在提高人民健康水平、滿足群眾對美好生活嚮往、促進產業融合、助力經濟社會發展、展示新青海新形象等方面的綜合價值和多元功能，為全省經濟社會高質量發展貢獻了堅實的體育力量。(完)
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