杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
舟山8月11日電(張茵 董易鑫 李朵)俯瞰浙江舟山六橫島,近2萬畝水產養殖圍塘在海風中鋪展,塘旁的是落成滿兩年的「九舟水產養殖共富實驗室」——相較於過去的「跨海送檢」,這間可「現場查病出結果」的實驗室正悄然改變當地漁業。 2022年,中共舟山市委統戰部發起「主委進小島」活動,組織各民主黨派結對舟山12座小島,共繪共富圖景。作為舟山第三大島的六橫與九三學社舟山市委會結對,聯合啟動「六橫島九舟水產養殖科技幫扶基地」項目,當地由此迎來科技賦能機遇。 浙江舟山六橫島一處水產養殖圍塘。董易鑫 攝 「塘口即檢」:讓數據替漁民「跑腿」 六橫圍塘養殖面積居舟山全市第一。過去,這裡的養殖戶一旦發現魚蝦異常,只能憑藉經驗判斷病因。2023年7月,由中共舟山市委統戰部、九三學社舟山市委會共同建設的「九舟水產養殖共富實驗室」在六橫小北港水產養殖專業合作社掛牌成立,價值5萬元的水產病害檢測設備正式入駐——科技成為破解島上漁業「病害檢測難」的關鍵一招。 「以前我們看水色、摸蝦殼,一旦出問題就得連夜裝冰、查看船期,再將樣本送去舟山本島的實驗室檢測,來回得折騰大半天。碰上颱風停航,很可能錯過防治最佳時機,心血就全毀了。」六橫島對蝦養殖協會會長王德軍回憶道。 如今,這間緊鄰圍塘的「九舟水產養殖共富實驗室」成了他日常巡塘的「技術後臺」。 「我們每隔三四天就會抽檢一次,主要是看水——比如氨氮、溶氧、pH值等指標是否合格,病原菌是否超標,整個樣品處理、恆溫培養、結果判定加起來差不多五六個小時就能完成。數據出來以後,我們就知道塘內該不該加水、改底,用不用投調水劑。比起以前『憑感覺』,現在心裡踏實多了。」王德軍邊展示檢測臺上的儀器邊說。 自實驗室建成,王德軍和漁民陸續參加了技術培訓,現在已熟練操作基本檢測流程,服務六橫島漁民超500人次。 「他們把樣本送來,我幫著測,快的當天出結果,慢的也不超過24小時。早發現、早預警、早處理,蝦的成活率起碼提高了30%。」王德軍說。 「共富實驗室的目標就是讓數據替漁民『跑腿』,提高養殖效率、降低損耗。目前我們正在研發相關試劑盒,後續會投入使用,將方便更多漁民。」九三學社社員、浙江省海洋水產研究所科研人員王庚申說。 九三學社社員、浙江省海洋水產研究所科研人員王庚申(右一)接受採訪。張茵 攝 「島島共富」:「看數據」成為養殖共識 「現在我們不靠猜靠看:氨氮超了,就換水;菌群異常,就加益生菌。再有不懂的地方,就把數據提交給浙江省海洋水產研究所的專家們,他們會給我們操作建議,他們也經常來,我們會把一段時間的數據都匯總起來,方便他們觀察和預判養殖可能產生的問題。」六橫島漁業養殖戶戴坤城說。 確實如此。近年來,九三學社浙江省海洋水產研究所支社社員每月兩至三次赴該市的六橫、登步、桃花等海島開展養殖技術服務,現場採樣、檢測、培訓、答疑,幫助養殖戶建立「用數據說話」的科學養殖理念。 2024年12月,舟山第二家「九舟水產養殖共富實驗室」在東極正式揭牌,落戶東極鎮青浜島。據悉,該實驗室圍繞黃魚深水網箱養殖和厚殼貽貝養殖兩大主導產業,開展自主檢測、病害預警、水質管理等服務,助力提升本土養殖企業的防控能力和科技水平。 當前,九三學社科研團隊還在不斷「提速」漁業病害診斷效率:以往大黃魚「內臟白點病」檢測需耗時一天半,如今依託新型試劑盒,2小時內即可確診——該病害在舟山海域常見,死亡率最高達30%,快速檢測技術的推廣可以減少損失、提升效率。 在「九舟水產養殖共富實驗室」,王德軍展示培養皿。董易鑫 攝 「『九舟』科技幫扶品牌從最早設立於2017年的舟山普陀優辰水產養殖專業合作社起步,目前已成為科技幫扶帶動漁業增效的典型案例。」九三學社舟山市委會主委方維說,下一步,九三學社舟山市委會將繼續複製推廣共富實驗室模式,有效發揮黨派優勢,用科技力量織密舟山群島現代漁業發展「智網」,幫助更多漁民從中受益、穩步走上共富路。 中共舟山市委統戰部相關負責人介紹,自2022年起,舟山各民主黨派市委會(市工委)立足黨委政府所需、民眾所盼、統戰所能,通過深入調研走訪、召開懇談會等方式,廣泛收集民意訴求,建立「點單+接單」機制實現精準賦能,為海島民眾解決急難愁盼問題。 三年多來,該行動累計實施共富項目34個,投入資金2370餘萬元,辦成「暖心一件事」120餘件,惠及海島民眾5.8萬餘人次。(完)
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