杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「檢查頻次減少了,但是監管效果卻變好了。」今年4月,長寧區為桂滿隴(中山公園店)安裝了「網際網路+明廚亮灶」攝像頭,可實時展示廚房加工的畫面,市場監管部門可通過手機端查看廚房視頻,不規範的細節都能被AI攝像頭捕捉和預警,幫助企業加強內部的全時段、全過程管理。「網際網路+明廚亮灶」智慧平臺 舒抒 攝在8月14日舉行的2025年上海市「政府開放月」主題活動上,長寧區展示了今年以來新上線的「直播帶貨全流程智慧監管系統」、「智慧電梯」管理平臺以及「網際網路+明廚亮灶」智慧平臺等非現場檢查平臺,向廣大市民和區營商環境「體驗官」「觀察員」們全面展示了長寧區在優化涉企檢查、創新智慧監管、智能執法增效等方面的實踐成果。上門檢查少了,後廚衛生更自覺了作為知名連鎖餐飲品牌,桂滿隴踏足上海的首店就開設在長寧龍之夢商場。不過,今年以來,桂滿隴公共事務經理金靜明顯感受到,市場監管執法的檢查正變得越發高效和有溫度。「4月,長寧區開展了餐飲一體化綜合監管多部門『進一次門,查多項事』行動,上門檢查都錯開了經營高峰期。」一切源自去年12月,國務院辦公廳印發《關於嚴格規範涉企行政檢查的意見》,明確了「合理確定行政檢查方式,最大限度減少入企檢查頻次」。長寧區市場監管局黨組書記、局長倪佳慧介紹,近年來,隨著市場主體數量激增,平臺經濟、跨境電商、直播帶貨等新業態興起,交易場景越發分散、跨區域特徵明顯,傳統的現場檢查已難以實現全時段、全範圍監管,還可能干擾企業的正常經營。此時,更適應信息化、數位化經濟發展要求的非現場檢查,就能夠有效解決此類監管難題。「網際網路+明廚亮灶」智慧平臺 舒抒 攝為此,今年以來,長寧區市場監管局積極探索非現場檢查,在不進入企業現場的情況下,實現對經營行為的實時監控、監測和風險評估,提升監管精準度。其中,在食品安全領域,依託「網際網路+明廚亮灶」智慧平臺,監管部門通過24小時視頻監控,不需要頻繁上門檢查,就能實現監管目的。金靜介紹,桂滿隴店內安裝的這套設備智能化程度很高,不僅餐廳運營方和市場監管部門可實時查看廚房的操作監控,發現的問題還能及時發起預警。對餐廳來說,最直觀的變化是員工自律性進一步提升。「以前主要靠店長盯著後廚的衛生,現在攝像頭就是『電子店長』,員工們進入後廚的著裝保持規範,砧板生熟分開形成了『肌肉記憶』,連抹布的擺放都特別注意……少了突擊檢查的緊張感,多了日常規範的自覺性。」金靜說。倪佳慧介紹,非現場檢查的特色可概括為「兩少一多」,即對企業幹擾少、監管成本少、行政指導多。譬如,通過「明廚亮灶」「智慧電梯」等系統,企業不用派人陪同檢查,這樣廚師就能專心炒菜,店長能專注服務客戶。上述系統能同時監測上百家餐飲單位的後廚、上千臺電梯的運行狀態,讓監管的時間成本大幅壓縮,且數據固定、調取、視頻回看等操作也比現場檢查的物理移動和逐項核實更加迅速有效,降低了數據收集的時間成本,加快了識別風險的速度。對人和電梯都「無事不擾,精準上門」「營商環境不是抽象概念,好的營商服務能讓企業尤其是新興業態都能『進得來、留得住、活得好』。」上海百秋尚美科技服務集團股份有限公司政府事務總監趙美玲深有感觸。今年初,長寧區市場監管局上線直播帶貨全流程智慧監管系統,運用「大數據+AI」等數位技術,採集關鍵時段、重點平臺和重點直播間的視頻、語音、商品信息與主播行為等內容進行識別與審核。百秋成為區內首批5個直播監測點之一,承擔了實時監測、風險預警、合規提示等任務。長寧區直播帶貨全流程智慧監管系統 舒抒 攝記者在「政府開放月」活動現場了解到,這套針對直播行業的智慧監管系統,由長寧區市場監管局參與設計研發,是運用生成式大語言模型技術開展直播監測的創新應用,可對抖音、快手、淘寶、拼多多、小紅書等直播平臺上的直播間帳號展開實時監測。早在2023年3月,長寧區市場監管局就牽頭區廣告協會,推動百秋與其他5家頭部直播企業發布上海首個針對電商主播的用語規範標準。從直播的開場用語到宣傳、互動用語,再到結束用語,對直播全流程都進行了規範,讓合規運營「有章可循」,形成直播行業的長效自律機制。百秋也在此基礎上打造出了100間高品質、高標準的品牌專屬直播間,並認定為「上海市直播電商基地」。活動現場還展示了長寧區「智慧電梯」管理平臺,整合了實時監測、維保監管和應急處置等三大功能,可對全區1萬餘臺電梯進行24小時智能監管,並大幅縮短預警響應時間。「以前每次檢查,都需要電梯企業提供很多臺帳資料;現在,所有數據在平臺上一目了然,能大大減輕企業負擔。」長寧區市場監管局特種設備科副科長褚俊煒介紹,智慧電梯平臺通過智能分析海量的電梯運行數據,監管部門可對正常運行的電梯「無事不擾」,對運行異常的電梯則「精準上門」展開檢查。目前,長寧區市場監管局已全面推行「檢查碼」,將「亮證執法、亮碼檢查,無碼不查、無碼無效」作為入企檢查的剛性規範,構建陽光透明的執法環境。下一步,長寧區將繼續拓展非現場檢查的應用場景,加快向藥品、醫療器械等更多監管領域覆蓋。同時,深化「聯合檢查碼」的應用,加強與公安、城管、環保等部門的緊密協作,努力實現「一碼通查、一次查清」。
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