杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月13日電 13日上午,國務院新聞辦公室就個人消費貸款貼息政策和服務業經營主體貸款貼息政策有關情況舉行新聞發布會。 財政部副部長廖岷在會上表示,消費是經濟增長的重要引擎,是暢通國內大循環的關鍵環節。黨中央、國務院高度重視提振消費、擴大內需。財政部認真貫徹落實黨中央、國務院的決策部署,會同相關部門制定了個人消費貸款和消費領域的服務業經營主體貸款兩項貼息政策,目的就是要通過進一步強化財政和金融協同,撬動更多信貸資金精準投向消費領域,降低居民和經營主體的信貸成本,在保障和改善民生的同時,通過提振消費暢通經濟循環。 廖岷還介紹了兩項政策的主要內容。 首先是個人消費貸款貼息政策,這項政策直接惠及廣大人民群眾,是中央財政首次對個人消費貸款進行貼息。貼息對象為,居民使用的相關貸款經辦機構個人消費貸款中實際用於消費的部分,包括單筆5萬元以下日常消費,以及單筆5萬元及以上的家用汽車、養老生育、教育培訓、文化旅遊、家居家裝、電子產品和健康醫療等重點領域消費,貼息比例為1個百分點,大體為當前商業銀行個人消費貸款利率水平的1/3,政策實施期為1年。支持範圍既包括商品消費,也包括服務消費,這符合我國居民目前消費的最新的多元化發展趨勢。 其次,是消費領域的服務業經營主體貸款貼息政策。從消費結構看,我國目前服務消費具有較大增長潛力,為了釋放這一潛力,需要有更高品質的供給,因此,我們同步實施了服務業經營主體貸款的貼息政策。貼息對象是向消費領域服務業經營主體發放的銀行貸款,聚焦餐飲住宿、健康、養老、託育、家政、文化娛樂、旅遊、體育等8類主要消費服務領域。貼息比例為1個百分點,可以貼息1年,上述領域的服務業經營主體單戶享受貼息的貸款規模最高是100萬元,單戶享受貼息最高1萬元。這兩項政策到期後,我們還會開展效果評估,研究視情延長政策的期限,或擴大支持範圍,和調整貸款經辦機構的範圍。 廖岷指出,在這兩項貼息政策的設計過程中,始終堅持了以下五項原則:一是堅持服務消費群體及經營者。兩項政策直接惠及消費者個人和消費服務的供給方,通過降低信貸成本、提高政策覆蓋面等措施,為提升消費領域的服務水平,為居民獲得高品質的商品與服務提供便利。二是堅持簡單易行。兩項政策不設繁瑣的門檻、不搞複雜的操作,力求惠及廣大人民群眾生活和經營主體經營所需,貼息測算和申請等工作主要由貸款經辦機構完成,這樣能最大程度地便利借款人。三是堅持貼近生活。政策支持範圍廣泛覆蓋涉及居民衣食住行的主要消費場景和消費種類,貼息額度綜合考慮了城鄉居民家庭收入和支出狀況,有助於支持普通老百姓日常生活的部分開支。四是堅持市場化、法治化運作。兩項政策均明確要求經辦機構要按照市場化、法治化的原則開展授信評審、貸後管理,嚴格執行各項信貸監督管理制度規定,強化信貸資金用途管理和風險管控。五是堅持部門的協作。兩項政策實行全流程管理,中央和地方相關部門各司其職,嚴格把好資金的審核、撥付等關口,確保政策的執行效果。 廖岷表示,當前人民群眾的消費需求日益呈現出多層次、多樣化的特點。兩項貼息政策分別從消費的需求端和供給端來發力,將財政金融政策的著力點更多轉向惠民生、促消費。現在也正值暑期,大家旅遊度假、休閒消暑、影視打卡、學習充電等消費需求旺盛。接下來還有中秋佳節、「十一」黃金周,都是傳統的消費旺季,希望這項政策能夠對人民群眾有所幫助。財政部將會同相關部門,督促地方和貸款經辦機構認真做好組織實施,充分發揮政策的效能,以「真金白銀」來助力居民更好消費,助力經營主體提升消費的服務水平,實現供需兩端的良性循環,更好滿足人民群眾日益增長的美好生活需要。
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