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2025-11-26 15:57 6,298次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
學校剛組建的新生家長群卻混進了騙子，冒充老師發布收費通知及收款二維碼，致使多名家長受騙！ 8月上旬正值中學新生錄取報到高峰期，反詐中心通報一起最新發案，提醒學校及老師組建新生家長群時務必進行身份核驗，不在群內收取錢款並做好防範提示，家長對群內收費信息也應謹慎甄別。 班級群未設置身份驗證 9名家長被騙共4000餘元 近日，北京一所中學近日完成新生錄取工作後，為了方便家長溝通信息，建立了兩個高一新生家長QQ群，並將QQ群二維碼列印在新生入學手冊上，和錄取通知書一起通過快遞發送給新生家長，家長們只要掃描二維碼就能入群。 沒承想，騙子也混入群內，冒充「群主」老師發送交費通知：「麻煩各位家長交一下季度學習資料、練習題試卷等資料費490元、複印費5元，合計共495元整。各位家長掃碼進行繳費並備註好學生名字，方便核對登記，謝謝各位家長配合……」緊接著還發布了支付二維碼，並@群內成員，要求儘快交費。 由於是學校建立的新生家長群，「老師」通知交費的數額也不多，還「貼心」地讓家長交費時備註好學生姓名，交費後截圖接龍便於登記，家長們便信以為真。短短40多分鐘內，共有9名家長掃碼交費，共計4000餘元。另一名「老師」還將交費的家長拉進小群。 群內有家長起了疑心，向學校老師核實。真正的群主老師立即在群內發布消息，告知家長有人冒充老師騙錢並封禁發言，將騙子「踢」出群，緊接著向學校報告並報警。 民警經初步詢問調查發現，這個200多人的新生家長群，未設置管理員審核後加入的權限，騙子在夜間趁人不注意混入群內，之後冒充老師發布交費信息。如果不是發現及時，騙子還可以在小群中繼續詐騙上當的家長。 警方提示 嚴禁在群內發布任何收費信息 「7月底至8月初正值中學新生錄取報到的高峰期，騙子就是利用新生家長對學校、老師的信任及對學校工作的不了解，混進群內實施詐騙。」 反詐民警提示，學校在組建新生家長群時，務必嚴格設置入群審核機制，確保群成員身份真實可靠。同時，要明確群內溝通規範，嚴禁在群內發布任何收費信息，所有涉及費用的事宜要通過校園官網、官方公眾號、線下通知等方式發布，並主動向家長說明收費項目、標準及繳費途徑，引導家長通過學校對公帳戶繳費。 家長們也要提高警惕，加入群後，可先與班主任或學校確認群內管理人員身份，對群內發布的收費、轉帳等信息保持高度警惕，切勿輕易掃描不明二維碼或點擊陌生連結。遇到疑問時，務必通過官方聯繫方式向學校核實，不要直接在群內詢問陌生「管理員」或「老師」，避免被騙子誤導。 一旦發現疑似詐騙行為，要第一時間向學校反映並報警，留存好相關聊天記錄、轉帳憑證等證據，配合警方調查處理。 (央視新聞客戶端綜合平安北京)
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