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2025-11-17 09:00 6,986次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
黃皮、龍宮果、嘉寶果、蛇皮果……不少愛吃水果的消費者發現，無論是在線下超市裡，還是在線上購物軟體裡，市面上出售的新奇小眾水果越來越多了。這些水果味道咋樣？買的人多嗎？種起來難嗎？……關於這些問題，記者採訪了相關業內人士。 廣東省農業科學院果樹研究所優稀水果研究室主任陸育生： 黃皮隸屬芸香科柑橘亞科黃皮屬，是熱帶亞熱帶常綠特色水果。黃皮果實風味獨特、酸甜可口，營養豐富，深受消費者的喜愛。除了鮮食，黃皮還可以加工成果脯、果醬、果汁等。近兩年，黃皮仙露、黃皮奶茶等茶飲產品的推出，令黃皮被更多人知曉。 除了味道好，黃皮還具有消食理氣的功效。在兩廣地區，人們稱其為「正氣果」。近年來，通過各種分離技術，人們已從黃皮的不同部位提取出生物鹼類、黃酮類、揮髮油類等多種功能活性成分。 為什麼這種好吃又健康的水果，沒有成為大眾水果呢？種植地域有限、產業發展緩慢是重要原因。 黃皮原產於中國華南地區，有1500多年的栽培歷史。它不耐寒，冬季有霜雪的地方不宜種植，商業規模化栽培主要集中在廣東、廣西、海南和福建等地。 過去，黃皮一直以屋前房後零星種植為主，產業發展緩慢。近年來，黃皮作為優稀樹種逐漸受到果農青睞，栽培面積不斷擴大。例如廣東省雲浮市鬱南縣，就將黃皮產業發展為當地的特色支柱產業，建設了省級現代農業產業園。但從整體上看，黃皮產業發展還遠滯後於其他特色水果，目前市面上黃皮果的供給總量還是比較少的。 我們作為技術專家，在助力黃皮產業發展上，一方面是做品種改良，選育新品種；另一方面是進行高效栽培技術的研發，並對種植戶進行技術培訓，來幫助果農提高產量和果品品質，實現產業提質增效。 黃皮的知名度高了，銷量廣了，種植戶的收入就增加了。最明顯的變化是，近幾年鬱南縣無核黃皮的收購價格，提高了一倍多。過去很多不願意種黃皮的果農現在也加入進來，大家都搶著種。可以預見，今後隨著產業的不斷壯大，黃皮也有可能成為更常見的大眾水果。 廣西壯族自治區桂林市恭城瑤族自治縣果農方方： 我的果園種植了四十幾畝黃皮，年產量大概有12萬斤。現在七八月份，正是黃皮上市的季節，也是我們最忙的時候。 我們的銷售渠道主要在線上的電商平臺，售價在每斤20元左右。目前，日均銷量能到3000斤至5000斤，收益還是很不錯的。 我們這邊種植黃皮的規模不算很大，很少有採購商會來大批收購。過去單純依靠線下賣給水果批發市場，收入並不高。後來，我們改變了銷售思路，通過電商平臺售賣，做成熟以後收入就增加了很多。 線上銷售黃皮能成功，主要還是得益於現在快遞物流很發達。黃皮的果皮很薄，不耐運輸、保鮮期短。新鮮的黃皮如果沒有做好保鮮防護，運輸超過48小時，口感就會很差了。但現在，通過冷鏈物流，運輸的障礙基本不存在了，很多地方甚至能當日送達，保證了黃皮的口感。快遞費用也不算很高，都是消費者能夠接受的。 在線上購買黃皮的消費者中，有一些是北方的顧客，可能被社交媒體上的分享帖「種草」了，會好奇黃皮鮮果的味道、口感，下單之前最關心不同品種酸甜度差異等問題。還有一些顧客，老家是兩廣地區的，到外地生活以後吃不到這種水果了，比較想念，會去線上平臺搜有沒有賣的。我想不管是哪裡的顧客，只要果子的品質好，就能吸引他們成為回頭客。 盒馬熱帶水果採購人員俞斌： 為增加商品品類的豐富度，在盒馬的線下門店和線上APP經常會上架一些小眾水果，以給用戶提供更多選擇。 對比較新奇的水果，我們篩選的方向主要是兩種路徑。 一個是關注目前市場上比較熱門的品類。比如近兩年黃皮茶飲比較火，網絡上關注度逐漸走高，我們就著力開發了黃皮鮮果的銷售。基本流程是先在產地找到合適的採購基地；然後研發保鮮方式，縮短物流鏈路，比如針對果子的特性，在空運過程中做好保溼、降溫，保證運輸途中不損傷果品的新鮮度；最後進行上架，推廣銷售。 另一種選品方式是在做常規大品類基地走訪時，開發當地的小眾單品。例如近兩年我們銷量非常好的泰國龍宮果，就是「順手」發掘出來的。 泰國的榴槤、山竹都是很熱門的水果，我們在泰國採購過程中發現，當地的榴槤果園裡會混種一些龍宮果的樹木。這種水果口感類似於荔枝與龍眼的混合，很有特色，並且在國內是很少見的一種單品。於是我們就開始研究，進口龍宮果是否可行。 後續，我們與航空公司達成合作，定製水果包機業務，實現了龍宮果從泰國產地直飛國內的物流鏈路，在確保鮮果品質的前提下，將這款產品在國內推廣了起來。目前，泰國龍宮果已在盒馬銷售了3年，每年旺季都是供不應求。 對於是否要引進一款小眾水果上架，我們進行研判的首要標準是從消費者的角度去判斷大家是否會對它感興趣，再判斷整個供應鏈能否滿足消費者的需求。比如水果的產量是否穩定；水果經過長途運輸後在門店上架時，還能否保持最佳口感；在不同城市，消費者對不同水果的偏好是否有區別……這些都會影響一款水果是否會成為貨架上的商品。 所謂的小眾水果，只是目前消費者對它的認知度少一點，它整體的供應鏈還不夠完善。但這些情況都會隨著種植技術、運輸技術以及消費者的喜好不斷變化。我們作為銷售方，也會緊跟消費趨勢，來調整銷售策略。(記者 李貞) 《人民日報海外版》
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