（成都世運會）東南亞撞球選手：成都世運會助力推廣撞球項目
2025-10-24 01:49 5,729次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
崔志偉,1987年生,中共黨員,工程師,現任中建二局河北分公司雄東片區A單元安置房及配套設施項目項目書記。自2012年投身建築行業以來,他已在施工一線堅守12年,足跡遍布運城、石家莊、深州、雄安新區等地,參與建設多個重點項目,榮獲公司 「敬業模範」 等榮譽表彰。雄東片區A單元安置房及配套設施項目,肩負著雄安新區高鐵樞紐周邊居民搬遷的重要使命,是中建二局河北分公司在雄安新區的開篇之作,更是企業踐行國家發展戰略、助力新區建設的生動實踐。該項目工程體量大、工期緊張、施工標準嚴苛。圓滿完成建設目標,既是必須完成的政治任務,也是企業義不容辭的使命。懷揣這份責任,2020年7月,崔志偉主動請纓奔赴雄安,與項目團隊一道,在那片荒草叢生的「沼澤地」裡,開啟了艱苦卓絕的初期攻堅。「外協部長」—— 衣食住行的拓荒者初到雄安,項目團隊一度手足無措,而歷經多個項目磨礪的崔志偉,早已做好「從零開始」的準備。作為項目「對外協調」負責人,他首要任務是選定管理人員的住宿與辦公區域。「近一點、大一點,能辦公能睡覺就行」,標準雖不高,但對初來乍到、人地兩生的崔志偉而言,並非易事。那些天,他對著地圖反覆研究,跑遍周邊村落,翻遍通訊錄,打遍聯繫電話。功夫不負有心人,他在項目場地附近的小步村找到一家廢舊工廠,經過五天的水電網絡改造,項目部終於「安營紮寨」。解決了吃住問題,真正的挑戰才剛剛拉開序幕。施工場地水系發達,荒草長得比人還高,身高一米八的崔志偉走進去都不見蹤影。「這裡離白洋澱近,土地鬆軟,荒郊野外手機信號也差,剛開始同事們到現場測量,都得穿雨鞋、拿對講機,不敢往深處走。」崔志偉回憶道。道路是最急需解決的難題。找準關鍵後,崔志偉不辭辛勞,多次登門拜訪,想方設法與相關部門和村民溝通協調,最終贏得了地方政府和村民的信任與支持,順利辦下各類證件,開墾了荒地,安裝了信號基站,接入了村民的灌溉用水,為項目順利進場施工築牢了根基。「工地大喇叭」—— 質量進度的守護者雄東安置房項目作為雄安新區當前任務最緊迫、關注度最高的重大民生工程之一,其施工進度時刻牽動著每一位回遷百姓的心。2021年8月,經過施工團隊一年的奮戰,項目如期實現全面封頂。那一刻,崔志偉深感肩上的擔子更重了。一方面,要加強外部對接,保障工期履約,確保居民如期入住;另一方面,更要堅守住房品質,為回遷百姓打造「幸福安居」的家園。這份沉甸甸的責任,反而激發了他更強的動力。崔志偉深知,項目從規劃、建設到運維,每一個工藝細節都嚴格遵循國內最高標準,容不得半點馬虎。因此,無論後勤工作多繁忙,他每天都會擠出時間到施工現場巡查。同時,崔志偉號召項目班子成員帶頭組建黨員志願服務隊,劃分責任區,全力保工期、抓安全、強質量。他還多次在施工現場組織「工地開放日」活動,邀請業主走進工地,親自向參觀群眾講解他們的「未來新居」,看著前來參觀的新區群眾臉上洋溢的幸福笑容,崔志偉覺得一切付出都值得。「為了讓回遷村民全程安心,我們定期邀請他們來現場監工,耐心講解現場安全文明施工、各工程分區、智慧展廳等內容,還通過『VR看新房』等方式,讓新區百姓零距離感受『未來新居』的品質。」崔志偉介紹說。「後勤書記」—— 團隊精神的塑造者在項目一線堅守十多年,崔志偉深知工程人的艱辛。他常說:「我多忙點、累點沒關係,只要能最大限度提升職工群眾的幸福感,就值了。」自雄東安置房項目組建以來,管理團隊最多時達100多人,建設高峰期有5000餘名工人。面對如此龐大的建設團隊,崔志偉始終將職工關愛放在心上、落實在行動上。他每月組織項目管理人員「生日會」,為員工加油鼓勁、送上祝福;牽頭開展新員工「百日成才」成長計劃,號召項目領導班子與新員工籤訂「導師帶徒」協議,培養了一批又一批青年項目人才……此外,他還帶領黨員志願服務隊,組織農民工工友接種疫苗、進行核酸檢測,嚴格落實防疫措施,守護工友身心健康;搭建「工人大舞臺」,豐富工友業餘生活;設立信訪接待室,確保每一位工友的訴求都能得到妥善解決。「人心齊,不扯皮」,這條標語懸掛在雄東安置房項目部最醒目的位置,既是對項目職工最有力的號召,也是這支年輕團隊精神風貌的真實寫照。2021年3月,中央廣播電視總臺「心連心」藝術團「奮進新時代 築夢未來城」慰問演出活動走進雄安新區建設一線,並在雄東安置房項目錄製節目。崔志偉帶領項目團隊全力協助,充分展現了雄安建築工地的建設風貌和建築工人的精神風採,為雄安建設者和當地群眾獻上了一場精彩的文化盛宴。河北雄安新區宣傳網信局專門發來感謝信,高度肯定項目團隊從新區大局出發,立足崗位、擔當使命、精益求精、認真負責的工作態度。2022年8月26日,雄東片區A單元安置房項目首批交付儀式隆重舉行。看著即將搬進新家的居民們來來往往,崔志偉百感交集。四年多來,他親眼見證了雄東這片土地日新月異的變化;他用熾熱的匠心,守護著這項偉大時代的民生工程,書寫著雄安新區百姓的幸福安居夢。（李曉天）
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