德國總理默茨將與多國領導人就烏克蘭問題磋商
2025-11-07 18:12 3,471次浏览福州8月12日電 (龍敏 陸逸)受今年第11號颱風「楊柳」影響，福建中南部、江西南部等地部分地區將有暴雨或大暴雨並伴有大風、強對流天氣，局地有特大暴雨。中國鐵路南昌局集團有限公司在福廈、龍龍、合福、京港等高鐵，福廈、廈深、龍廈、京九等鐵路部分區段啟動颱風、強對流天氣「雙藍色預警」，並計劃於8月12日20時在福廈高鐵、福廈鐵路、廈深鐵路、龍廈鐵路等線路部分區段啟動防颱風Ⅳ級應急響應，暫時停止發售8月13日夜間至次日上午途經廈深鐵路、龍廈鐵路的部分旅客列車車票。鐵路部門將根據颱風影響情況，動態調整列車運行方案。 為保障鐵路運輸安全，中國鐵路南昌局集團有限公司已與地方氣象、水利部門實時聯動，通過衛星雲圖、雷達監測及雨量預警系統，動態跟蹤颱風路徑和影響範圍，對可能發生災害的地區及時採取防範措施，安排工作人員對鐵路沿線開展「拉網式」排查。 中國鐵路南昌局集團有限公司41支專業搶險隊4090名人員已進入24小時值守狀態，沿線重點車站儲備裝車片石70車、石砟1000立方米，待命平板車30輛，22臺挖機已完成裝車固定，另備有166臺挖機隨時待命，確保突發情況快速處置。同時，在福州南、南昌等樞紐車站部署移動式應急發電車，保障站區應急電力供應。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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