上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
遼源8月11日電 題:為了撐到戰爭勝利:遼源盟軍戰俘營的267天 記者 郭佳 一輛載著剛獲救盟軍戰俘的卡車,在大雨後深陷泥濘,十幾名中國農民上前推車並送來食物,溫萊特欲以美元酬謝卻遭婉拒。「沒有這些中國農民的幫助,我回不了美國。」——這是二戰期間美軍被俘的最高級別將領、美國陸軍駐菲律賓美軍總司令溫萊特中將在回憶錄中刻骨銘心的記錄。 在被解救前,溫萊特被囚禁於日軍設在吉林遼源的「奉天俘虜收容所第二分所」。現在,這處戰俘營成為遼源市二戰盟軍高級戰俘營舊址展覽館,供中外遊客參觀。 遊客在遼源市二戰盟軍高級戰俘營舊址展覽館參觀。 張瑤 攝 作為日軍在本土外設立的104座戰俘營之一。1944年12月至1945年8月期間,這裡曾關押34名來自美國、英國、荷蘭等國家及香港等地區的高級戰俘,包括5名中將、4名少將、7名地方長官和18名勤務兵。 該展覽館館長王永剛介紹,日軍選址西安縣(今吉林遼源)因其「既通又塞」的特點。這裡距四平、長春、瀋陽等城市不遠,卻群山環繞、交通不便,便於管控和防止救援。這種相對封閉的環境也便於日軍控制和疏散撤離。 戰俘關押室復原場景。 張瑤 攝 這些高級戰俘的遭遇是日軍殘酷對待戰俘的縮影。許多盟軍老兵在回憶錄中控訴,他們每天僅有的少量食物中混雜著蟲子和砂礫,來自紅十字會或家人寄送的補給品,僅有少量能到達戰俘手中。飢餓如影隨形,每個戰俘營都有人因此倒下。即便是溫萊特這樣的高級將領也未能倖免,獲救時他形容枯槁,體重僅剩44.5公斤。 「照片中的這碗米飯,混雜著白色身體、黑色腦袋的蟲子,起初,戰俘們本能地將它們挑出。」該展覽館解說員劉霽漫指著牆上的展品說,「但很快,他們意識到身體正急劇缺乏蛋白質。於是,他們開始期盼能多吃到幾隻這樣的蟲子——只為能撐到戰爭勝利,活著回家那一天。」 戰俘營隱蔽到日本投降次日,美軍「北美紅雀行動」營救隊誤降瀋陽,被駐軍短暫拘押後才獲知營地位置。 長期囚禁摧殘了戰俘的精神。溫萊特夜夜失眠,自責投降導致同胞受害。然而,美國人民視他為英雄。1945年9月2日,他與英國中將帕西瓦爾在東京灣見證日本投降,並獲麥克阿瑟贈筆留念。 紀念碑後的高大榆樹是當年高級戰俘們親手栽種的。 張瑤 攝 今天,這處展覽館是全國愛國主義教育示範基地和紅色旅遊景區,400餘件文物與數位技術再現戰俘被囚的267天。2012年,日本衛生兵行方武治在95歲時承認看守暴行。 營房前,王永剛向來訪者介紹,戰俘親手栽種的榆樹已亭亭如蓋,年輪記載著對和平的渴望。(完)
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