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2025-10-27 17:43 1,867次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月7日電(鮑夢妮)8月6日，以「新質領航 綠創未來」為主題的2025UCLCF(倫敦大學學院中國論壇)科學科普行暨可持續發展青年創辯大會在杭州舉行。現場啟動U30全球可持續發展青年創新榜單。 活動現場。 主辦方供圖 該榜單由倫敦大學學院(UCL)中國學聯發起，並聯合中國華夏文化遺產基金會等機構，構建國際化資源網絡。榜單旨在認可青年在綠色科技、教育公平、社會治理等領域的卓越貢獻，搭建思想碰撞與行動聚合的平臺。 中國華夏文化遺產基金會副秘書長蘇潤在致辭中表示，青年絕非可持續發展的被動受益者，而是當之無愧的參與者、創新者和引領者。他呼籲各界攜手激發青年創造力，以「文化智慧之光」照亮人類命運共同體徵程。 活動當日，全球高校青年學者、科技精英與政企領袖齊聚，共同探索可持續發展與科技創新深度融合的路徑。 上海紐約大學榮譽校長俞立中以《學會選擇，學會學習，學會思辨，探索全球問題的本土解決方案》為題分享了教育如何培養可持續發展人才。聚焦教育對可持續創新的底層作用，其呼籲青年紮根文化語境開發本土解決方案。他強調，堅持綠色低碳發展任重道遠，更需要年輕一代努力踐行。同時他給政府、企業、機構、公眾分別提出綠色實踐的建議，號召全社會共同努力實現綠色可持續發展。 「青年不僅是氣候行動的倡導者，更是解決方案的設計者和實踐者。從聯合國談判廳到社區減排一線，青年正以智慧與熱忱注入新動力。」上海氣候周青年委員會總幹事何超欣作主旨演講時表示，希望社會可以給予青年資源與信任，讓青年推動政策變革，落實每一項減排行動。 據悉，本次大會由倫敦大學學院中國論壇、可持續發展青年創辯大會執委會、浙江省科普聯合會、浙江省高校科協聯合體、杭州市蕭山區委人才辦主辦。(完)
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