上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
貴陽8月9日電 題:貴州何以成為避暑勝地? 記者 周燕玲 當酷暑開啟「高溫蒸籠」模式後,地處中國西南地區的貴州,以其獨有的清涼氣候與戶外野趣體驗,成為海內外遊客競相奔赴的「避暑勝地」。 貴州避暑有「涼」方 貴州何以成為「避暑勝地」?秘密深藏於這片土地獨特的「骨骼」之中。貴州地形以高原和山地為主,北部大婁山、中南部苗嶺、西部烏蒙山以及東北部武陵山共同構成山地「骨架」,最高海拔2900.6米,平均海拔1100米左右,四季氣候溫和,夏無酷暑。 圖為貴州省赫章縣阿西裡西大草原。張榮升 攝 雨熱同季的豐沛水汽滋養了蔥鬱森林。貴州森林覆蓋率達63.3%,赤水、江口等地更達到75%以上,森林密集區負氧離子濃度可達每立方釐米1萬個至3萬個,遠超城市地區,具有天然的「森林療愈」效果。 明代大儒王陽明謫居貴州龍場時便深得其妙,在《書庭蕉》這首詩中寫道:簷前蕉葉綠成林,長夏全無暑氣侵。 6月以來,貴州平均氣溫僅24.2攝氏度。貴州省氣候中心預測,2025年8月貴州全省平均氣溫24.8攝氏度,相較中國許多地區持續盤踞的高溫「紅區」,貴州保持著一份令人心安的「清涼優勢」。 清涼「引力」:遊客用腳投票 高溫持續「烤」驗下,「清涼遊」熱度一路飆升。「清涼」二字既是遊客的迫切渴求,亦成為撬動文旅消費的關鍵支點,這一需求在交通數據上得到了清晰印證。 圖為遊客在貴陽市甲秀樓景區遊覽。 記者 瞿宏倫 攝 貴陽北站作為貴州客流量最大的鐵路樞紐,暑運高峰期間日均旅客量飆升至12萬人次,環比激增約50%。特別是從廣州、重慶、成都等城市方向駛來的列車,趟趟滿員。 空中通道同樣繁忙異常。2025年7月31日,貴陽龍洞堡國際機場單日旅客吞吐量達82589人次,一舉刷新歷史峰值;整個7月,機場累計完成旅客吞吐量236.3萬人次,日均保障旅客7.6萬人次。 這股避暑熱潮也迅速傳導至核心景區。貴州省畢節市憑藉涼爽宜人的氣候成為今夏熱門目的地,作為世界地質公園和國家5A級景區的織金洞,連日迎來客流高峰。據景區介紹,8月以來日均接待遊客超2萬人次,8月1日至5日,接待遊客量便突破10萬人次大關。 在第三方平臺發布的全國十大避暑目的地中,貴州貴陽、六盤水、安順榜上有名。坐擁「漂流、'村超'、苗寨侗寨風情」的貴州黔東南苗族侗族自治州,暑期文旅熱度增長197%,位列美團旅行「小眾避暑目的地」增速榜首。 野趣天堂:山水的清涼邀約 素有「公園省」美譽的貴州,有峽谷、瀑布、溶洞、天坑等自然景觀,為戶外運動提供了絕佳舞臺。與以往單純的觀光不同,當下的年輕人更熱衷「玩著降溫」,刺激的峽谷漂流、驚險的懸崖鞦韆、洞中槳板等新興玩法,正吸引源源不斷的客流。 這個暑期,在貴州省鎮遠高過河、施秉杉木河、南江大峽谷等地,橡皮艇劈波斬浪,激起的冰涼水花瞬間澆透暑氣,伴隨兩岸青山的歡呼,遊客的驚叫與歡笑在山谷間久久迴蕩。 圖為遊客在貴州鎮遠高過河體驗漂流。(鎮遠縣融媒體中心供圖) 「在貴州漂流是這個夏天最快樂的事,一邊漂流一邊打水仗,好玩又清涼。」來自廣州的遊客王潔說,河流兩岸綠意盎然,猶如一個「天然大空調」。 第三方平臺數據顯示,暑期以來,「貴州漂流」搜索量同比上漲超500%,成為最受矚目的避暑玩法之一,其中「00後」年輕遊客成為漂流大軍的主力。 貴州以獨特的地貌、清涼的氣候及濃濃的綠意,為炎熱中的人們提供一處無需遙控器的天然庇護所。這份清涼饋贈,既是自然的慷慨,亦是對生態守護的迴響。(完)
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