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2025-11-24 10:41 4,137次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月12日電(賀劭清 曹惠君)電子科技大學12日對外發布稱，該校團隊研發出一款新型具備高機動性與強穩健性的「電子蟑螂」軟體微型機器人。這款機器未來應用前景非常廣泛，有望在災害救援、管道檢測、偵察監聽等隱蔽狹小空間作業場合大顯身手。 「電子蟑螂」機器人實物圖，大小與一枚硬幣相當。電子科技大學 供圖 這款機器人個頭小，重約1克、長約2釐米，只有一個硬幣大小。它還跑得快，行走直線速度可達9.6釐米/秒，一秒內可實現原地轉彎280度。同時，它還特別靈活，就算從高處跌落被迫「翻了個身」，也能繼續爬行。它還能夠承載相當於自身重量900倍的壓力，120斤的人踩上它，依然能夠毫髮無傷地回彈復原。 從外形上看，「電子蟑螂」機器人更像一張四方桌。「桌面」似綠色的方片，實則是由柔性壓電材料製成的驅動器，相當於「蟑螂」的「人工肌肉」，調控著它的行動軌跡。與「人工肌肉」平行的下方框架上，分布著電池、控制電路、傳感器等部件，憑藉直徑只有頭髮絲四分之一的細線和「人工肌肉」相連。操作人員通過手機藍牙發送信號至電路板，就能遠程給機器人下達行動指令。 電子科技大學機器人研發團隊。電子科技大學 供圖 在演示視頻中，「電子蟑螂」能夠在平面上靈活完成前進、後退、轉彎等一系列動作。支撐其複雜運動軌跡的，僅是單獨一片薄薄的「人工肌肉」。這背後的設計原理，正是這款機器人的核心技術難題。這一設計靈感，來源於團隊一次偶然的發現。當時研發團隊正在做機器人運動實驗，突然注意到重量較輕的機器人，會隨著身上部件振動頻率的不同，作出超出設計預想的爬行方向，例如突然前進、後退或轉彎。 從頻率影響運動軌跡的現象發現，到相關理論提出，再到實驗驗證得出計算公式，電子科技大學團隊共花費了兩年多的時間。該「電子蟑螂」區別於其他同類型微型機器人的最大優勢，就是僅靠調節單個驅動器的頻率，便實現了靈活控制腿部末端運動軌跡的形狀、方向與傾斜角度。 此外，這隻「電子蟑螂」還可同時適應水陸運動的「兩棲」機器人。當它處於水中時，四條腿就變成了「船槳」，受水的阻力運動變緩，但基於不同的頻率依舊能展開水面可控滑行。(完)
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