時習之·總書記與人民在一起 訪農家 進社區 總書記時時牽掛人民
2025-11-21 06:02 9,567次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
廣州8月12日電 (記者 王堅)廣東12日召開全省防颱風「楊柳」工作視頻會議。會議認真研判颱風「楊柳」發展態勢，對全省防禦工作進行動員部署。 據氣象部門預測，颱風「楊柳」將於13日夜間到14日凌晨在福建南部到廣東東部一帶沿海登陸，粵東海面及粵東、粵北、珠三角東部市縣會有大風、暴雨，局部地區大暴雨、特大暴雨，防風防汛防地質災害形勢嚴峻複雜。 廣東省防總於12日11時啟動防風Ⅳ級應急響應。廣東省水利廳水旱災害防禦領導小組也於12日11時啟動水利防汛防颱風Ⅳ級應急響應。 會議強調，全省各地、各部門要始終堅持人民至上、生命至上，牢固樹立底線思維、極限思維、風險意識，全力以赴抓細抓實颱風「楊柳」防禦各項工作。要緊盯颱風動態，加強會商研判，及時發布預警信息，堅決果斷啟動應急響應，認真細緻做好群眾轉移避險。 同時，要落實海上防風措施，按照防颱風「六個百分百」要求，確保漁船、漁排、海洋牧場、海上風電等作業平臺上的人員真正撤離乾淨，避免已轉移群眾擅自返回危險區域，嚴厲打擊「三無」船舶，嚴防冒險出海。要落細陸上防風措施，提前落實廣告牌、塔吊、鐵皮棚、腳手架、玻璃幕牆等高空構築物的加固或拆除，強化山洪、城鄉內澇等次生災害防範，加強對遊客、學生、外來人員等重點群體安全教育引導，抓好石化能源基地和在建重大項目的安全管理，嚴防安全事故發生。 此外，要全面做好水利設施聯調聯控和隱患排查，加強與鄰省的信息共享和上下遊協調聯動，科學調度水庫、水閘、泵站等水利設施，加緊做好前期發現的隱患問題整改和水毀工程修復，強化小水庫、小山塘、小水電站、小水閘和病險水庫、在建涉水工程的巡查防守。要嚴密防範滑坡、泥石流等地質災害發生，加強對前期降雨集中區域的巡查排查，重點關注削坡建房和植被稀疏的臨山區域，嚴格落實雨前排查、雨中巡查、雨後核查，強化監測預警和安全管控。(完)
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