英國宣布對北愛爾蘭一系列投資 助力經濟發展
2025-10-30 01:31 7,156次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月9日電 (記者 蔡敏婕)廣東省疾病預防控制局、廣東省氣象局9日聯合發布廣東蚊子活躍度氣象指數，預計未來一周(8月9日至8月16日)，廣東絕大多數地區蚊子活躍，其中珠三角、粵東、粵西人口密集區蚊子非常活躍；粵北部分地區蚊子較為活躍。 健康提示：最近基孔肯雅熱多發，相關部門請公眾要積極行動起來，及時清理家中及周邊積水，安裝紗門紗窗或使用蚊帳。氣溫變化影響蚊子活躍度，尤其在日出後2小時及日落前2小時為伊蚊活動高峰，請市民朋友做好防護措施，謹防蚊蟲侵擾。 同日，廣東省疾病預防控制局、廣東省氣象局聯合發布高溫健康風險預警，預計9日，除南部沿海市縣外，廣東大部分地區高溫健康風險高，其中清遠、韶關北部、河源南部、梅州北部、肇慶、雲浮、佛山、廣州、東莞等地高溫健康風險極高； 8月10日至11日，廣東中北部高溫健康風險將持續，極高風險區域主要集中在粵北和珠三角中北部市縣。 請公眾及時關注預警信息變化，保持室內涼爽，避開高溫時段外出，減少戶外活動，保證充足飲水。老人、孕婦、兒童、慢性病患者需關注健康狀況，如不適及時就醫。戶外作業者注意防暑降溫。(完)
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