杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
暑期過半,全國各地迎來了眾多遊客,從熱門目的地來看,北京仍居榜首,不少小城也持續受到遊客的青睞。 去哪兒數據顯示,7月,全國最火的TOP10目的地分別為北京、上海、成都、青島、杭州、西安、貴陽、廣州、重慶、深圳。同時,在美團旅行報告中,北京憑藉深厚的歷史文化底蘊及多元魅力,繼續穩居境內熱門旅遊目的地榜首。 北京之外,這個暑期三四線小城熱度同樣激增。從機票預訂來看,去哪兒數據顯示,擁有「小機場」的三線及以下城市機票預訂同比漲幅明顯。擁有黃果樹瀑布,又以蠟染體驗出圈的貴州安順,機票預訂量增長2.4倍。避暑目的地廣東梅州、雲南普洱、湖北十堰緊隨其後,機票同比預訂增幅分別達到1.5倍、1.4倍和1.3倍。 那麼,在暑期熱度最高的北京市場,什麼類型的景區受到遊客的青睞?哪些商圈的酒店預訂量最高? 攜程最新數據顯示,今年暑期,北京旅遊市場傳統歷史文化景區與新興主題樂園共同發力,形成多元化旅遊消費格局。恭王府、北京環球度假區、慕田峪長城等頭部景區持續領跑,而盧溝橋、北京瑪雅海灘水公園、北京杜莎夫人蠟像館等景區則以超高增速成為市場新亮點。 另據去哪兒數據,今年暑期,北京熱門景區TOP10分別為北京環球度假區、故宮博物院、頤和園、圓明園、北京歡樂谷、八達嶺長城、天壇公園、國家博物館、中國人民革命軍事博物館、恭王府。從中可以看出,在北京熱度最高的景區中,名勝古蹟類景區佔比達到六成,主題公園類景區佔比兩成。 此外,隨著暑期博物館遊走熱,不少家長也摒棄了之前「走馬觀花」式的旅遊,景區、博物館等精講產品需求顯著增長。 攜程方面表示,今年暑期,北京旅遊市場呈現文化深度體驗、親子休閒、年輕化互動三大趨勢。其中,文化深度體驗受到遊客的追捧,故宮、圓明園等傳統景區通過數字展覽、夜遊等項目煥發新活力,吸引遊客進行深度體驗。 「今年暑期,遊客升級私家團的需求顯著提升,同時,遊客對於景區歷史文化的深度講解需求較高。」途牛相關負責人告訴北京商報記者,此前途牛推出了故宮精講服務,在三個半小時的講解時間內,既有對北京中軸線的介紹,還包括對東西六宮歷史的講解。 北京神舟國旅集團假日公司副總經理張靖也談到,暑假期間,境內旅遊市場以散客為主,其中家庭親子遊、研學遊客群佔據重要份額。此類客群更關注景區的文化內涵,傾向於沉浸式深度體驗而非走馬觀花,因此,深度體驗、精講類產品逐漸走熱。神舟國旅推出的故宮、中國國家博物館等半日遊產品均屬於遊客較為青睞的精講產品。 北京商報記者 吳其芸
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