南匯新城鎮文化藝術節啟幕，將持續至11月，百餘場文化活動點亮「年輕的城」
2025-11-27 22:14 5,698次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月11日電 (賀劭清 王利文)距72歲生日不到半月的英國木匠理察·約翰·基特利，在成都世運會收穫一份特別的生日禮物——男子室外拔河640公斤級比賽金牌。 8月9日，理察(右三)在成都世運會拔河項目現場。 記者 劉忠俊 攝 理察投身拔河運動已逾半個世紀。隨著年歲增長，曾經是拔河隊主力的他，如今在隊中負責後勤與訓練。身份轉換絲毫未減理察對拔河的熱愛。他至今仍保持每周兩次隨隊訓練的頻率，並跨越萬裡來到成都世運會的賽場。 夜晚的世運村，這位老木匠成為主角。洶湧的歡呼聲一浪高過一浪，運動員把滿頭銀髮的理察高高舉起，志願者揮舞著手機中的燈光，理察笑著用手中啤酒致意。 木匠建築工人參與拔河，牙醫執裁龍舟競渡，首金得主為機器人工程師……作為非奧項目最高水平的國際綜合性運動會，正舉行的成都世運會成為展示體育多元魅力的窗口。不同職業選手閃耀賽場，勾勒出更廣闊的人類體育運動圖景。 同樣參與拔河項目的「00後」德國運動員雅各布·施萊格爾是一名汽車修理工。在他看來，雖然自己的工作是體力活，但大家在賽場取得的成績與工作本身無關。是日復一日的訓練和努力工作，定義了「大家成為世運會的運動員」。 中國此番派出史上最大規模的代表團參加成都世運會，321名運動員中，教師、學生、企事業單位工作人員和自由職業者約佔三分之二。 37歲的張偉曾是中國國家滑水隊的一員。因傷病退役後，他成為一名綜合行政執法隊員。「這次沒有給自己任何壓力，就是享受滑水帶給我的激情、快樂，我覺得能來就已經『贏了』。」 平衡本職與熱愛，是大部分非專業選手所面臨的難題。本屆世運會首金得主、定向徒步項目冠軍裡卡多·蘭坎來自瑞士，是一名機器人軟體工程師。裡卡多·蘭坎說，他有一份靈活的工作，公司允許他在家辦公。他每天訓練兩次，工作半天。參加定向運動可以為他的生活「打開新維度」。 8月8日，在成都世運會定向男子中距離決賽中，瑞士選手裡卡多·蘭坎奪冠，獲得本屆世運會首枚金牌。 記者 安源 攝 已經收官的成都世運會龍舟項目，印尼龍舟隊以3金2銀的成績成為最大贏家，還收穫世運會史上第一枚龍舟金牌。印尼龍舟隊教練蘇利亞迪·穆罕默德透露，印尼龍舟隊全由學生、警察等業餘龍舟愛好者組成。因為熱愛，大家日常訓練十分努力。 世運會龍舟項目裁判長、美籍華人陳信豪，退休前則是一名牙醫。「在船上，沒人關心你是矽谷精英還是社區工作者，大家只在意你是否跟得上節奏。」陳信豪說，世運會是一艘更大的龍舟，這艘大龍舟上蘊含的同舟共濟與多元包容精神，正是體育魅力所在，因為「體育屬於所有人」。(完)
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