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2025-11-20 08:33 9,456次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
烏魯木齊8月7日電 (龍振華 史玉江)6日，在新疆昆玉市杜瓦草場海拔3500餘米的陡崖上，一群靈動身影闖入無人機鏡頭——數隻北山羊正沿近乎垂直的巖壁從容跳躍。 北山羊駐足遠眺。鍾昌濤 攝 鏡頭中，「高原精靈」北山羊的姿態尤為奪目：領頭母羊犄角如兩把尖刀，帶領群體在巖縫間穿梭；幼羊啃食巖縫青草後快步跟上，絨毛沾著草屑；成年公羊螺旋狀犄角泛著光澤，殿後時每一步都透著沉穩。 「這組影像清晰捕捉到北山羊的群體行為，為研究其生態習性提供了珍貴素材。」昆玉市自然資源和規劃局幹部於蘇甫江·牙庫甫說，北山羊棲息於海拔3000至5000米的裸巖區，對生態環境極其敏感。 北山羊棲息於海拔3000至5000米的裸巖區，對生態環境極其敏感。鍾昌濤 攝 於蘇甫江·牙庫甫介紹，杜瓦草場所在的崑崙山中段，現已棲息120餘種野生動物，其中國家重點保護物種20餘種，「藏羚羊、馬鹿、北山羊頻繁現身，正是區域生態的『晴雨表』。」 如今，「高原精靈」得以安心棲息。鍾昌濤 攝 據悉，實施草畜平衡、劃定紅線、巡護監測、嚴控幹擾等舉措讓「高原精靈」得以安心棲息。 「你看那片崖壁草，去年還稀稀拉拉，現在密得能遮石頭了。」當地牧羊人麥麥提明·艾力指著遠處說。 「每一次記錄，都是對人與自然共生的詮釋。」於蘇甫江·牙庫甫感慨道。(完)
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