杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
漳州8月11日電 (記者 張金川)8月11日上午,位於福建省漳州市龍文區的「漳州110」忠誠館廣場上,一抹亮色引人注目——「漳州110」少年警校全體學員隊列齊整,目光如炬。伴隨著莊嚴的國歌聲,鮮豔的五星紅旗冉冉升起,43名少先隊員代表穿上帶有獨立編號的專屬「校服」,精神昂揚,正式開啟為期4天的「忠誠、勇毅、自強、篤行」之旅。 升旗儀式結束後,學員們步入「漳州110」事跡展覽館(忠誠館)參觀學習。在一件件展品、一段段故事前,他們沉浸式感悟「漳州110」不忘初心、擔當奉獻的為民情懷,愛國愛黨愛人民的信念在心底悄然紮根。 升旗儀式結束後,學員們踏入「漳州110」事跡展覽館(忠誠館)參觀學習。記者 張金川 攝 科技賦能警務的力量,在「漳州110」訓練中心生動展現。機器人、機器狗、無人機等前沿警用裝備的操作演示,讓學員們大開眼界,親身感受到科技如何護航平安、彰顯正義。 參照「漳州110」嚴明的紀律要求,隊列訓練、體能鍛鍊成為學員們每日的必修課。這不僅錘鍊著學員們的筋骨體魄,更在汗水與堅持中磨礪出堅韌不拔、挑戰自我的意志品質,塑造自立自強的過硬作風。 參照「漳州110」嚴明的紀律要求,隊列訓練、體能鍛鍊成為學員們每日的必修課。記者 張金川 攝 充實精彩的警營體驗遠不止於此。本期少年警校以愛國主義教育、警營生活體驗、安全知識學習、紀律作風養成等課程為核心,從基礎警務技能實訓、警用無人機操作、模擬射擊到急救知識培訓、機器狗無人機趣味互動……學員們將全方位領略現代警務的科技魅力。 機器狗趣味互動。記者 張金川 攝 「漳州110」少年警校於2024年7月揭牌成立,依託「漳州110」基地建立。據「漳州110」少年警校相關負責人介紹,少年警校以傳承弘揚新時代「漳州110」先進事跡為辦學理念,旨在培養青少年愛國奉獻、追求正義的崇高理想和「當警察,做英雄」的情懷志向。 該負責人表示,少年警校不僅是青少年體驗警隊訓練、打開新世界的小窗口,更是一座鍛造精神、淬鍊品格的大學校。在接下來的課程中,漳州團市委、市少工委還特別邀請了漳州市紅十字會、青少年活動中心開展專題授課,並由漳州市醫院提供全程專業醫療保障,確保學習之旅安全無憂。(完)
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